Q11 1b2 2020 21: Unterschied zwischen den Versionen

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== Distanzunterricht Montag, 08.02.==
== Distanzunterricht Online-Einheiten==
=== Distanzunterricht, Montag 15.02. ===
 
'''Zu bearbeiten: Am besten heute.'''<br>
'''Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel, Stift, eine Internetverbindung, um Videos zu schauen. Und Ruhe!'''<br>
'''Die Bearbeitungszeit sollte unter 90 Minuten liegen.'''<br>
'''Die <span style="color:#060">optionalen Inhalte</span> sind nicht in die Bearbeitungszeit mit einberechnet.'''<br>
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{{Box-spezial
|Titel=<span style="color:#007">'''Abweichungen vom normalen Chromosomensatz'''</span>
|Inhalt=
Die meisten von den bisher im Unterricht aufgetretenen Erbkrankheiten haben ihre Ursache in einem defekten Gen, also einem kleinen Abschnitt DNA in einem Chromosom. In dieser Einheit soll es um eine Gruppe von Erbkrankheiten gehen, bei denen eine andere Ursache eine Rolle spielt. Betrachtet dazu das folgende Karyogramm eines Menschen: <br>
[[Datei:GenomMut_KaryogrammT21.jpg|600px]]<br>
* Beschreibt dieses Karyogramm!
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Es handelt sich um das Karyogramm eines Mannes, da bei den Gonosomen ein X- und ein Y-Chromosom vorliegen. Zusätzlich ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden.
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Bevor wir uns mit den Konsequenz dieser Abweichung beschäftigen zunächst ein Blick auf die Ursachen: Wie kommt es dazu, dass hier eine '''Trisomie 21''' vorliegt (''tri'' = drei, ''soma'' = das Körperchen; gemeint ist also: '''das dreifache Vorliegen des 21.''' Körperchens/'''Chromosoms'''). <br>
Das folgende Video ist auf englisch. Das macht aber nichts. Wenn ihr gut in Englisch seid, könnt ihr versuchen den gesprochenen Text zu verstehen. Wenn nicht, konzentriert euch auf die Animationen und die geschriebenen Fachbegriffe. Und ignoriert bitte die Kommentare...<br>
Schaut bitte lediglich bis zum Zeitindex '''3:41 min'''! Der restliche Teil des Videos kann später freiwillig angeschaut werden:<br>
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'''Zusammenfassung:''' Ursachen für eine Trisomie 21 sind also '''Nondisjunction-Ereignisse''', in der Regel gekennzeichnet durch das Symbol '''N!'''.
* Beschreibe mit Worten, was das bedeutet!
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Nondisjunction bedeutet "Nicht-Trennung". Es handelt sich um einen Vorgang, der in der Meiose, also bei der Bildung von Geschlechtszellen, auftreten kann. Bei einem '''N!''' in der '''ersten meiotischen Teilung''' werden die '''homologen Chromosomen''' nicht voneinander getrennt, bei einem '''N!''' in der '''zweiten meiotischen Teilung''' werden '''die Chromatiden''' nicht voneinander getrennt. In beiden Fällen kommt es zu Geschlechtszellen (Eizellen, Spermien), die von einem Chromosom ein Chromatid zu viel oder zu wenig haben.
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Ihr sollt dieses Phänomen selbst noch einmal zeichnen. Betrachtet eine hypothetische Urkeimzelle mit nur einem Chromosomenpaar. Zeichne die Schritte, die durch ein '''N!''' in der zweiten meiotischen Teilung zu einer Eizelle führen, die nach der Befruchtung mit einem "normalen" Spermium in einer Trisomie mündet.<br>
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Im Film wurde auch bereits auf die '''Monosomien''' eingegangen. Im oben gezeichneten Beispiel würde eine Monosomie entstehen, wenn die zweite Eizelle von links durch ein "normales" Spermium befruchtet werden würde. '''Monosomien''' (also Zustände, bei denen von einem Chromosom nur '''eine Kopie''' in der Zelle vorliegt) sind immer tödlich. Eine befruchtete Eizelle mit einer derartigen Ausstattung an Chromosomen entwickelt sich nicht oder kaum zu einem Fötus bzw. Embryo heran. Eine Ausnahme existiert, auf die wird später eingegangen: Menschen mit 44 normalen Autosomen aber nur einem X-Chromosom. Man könnte von einer "Monosomie 23" sprechen (tut man aber nicht). <br>
In eurem Buch auf der Seite 92 sind die Auswirkungen einer Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom, aufgeführt. Lest diese Seite!<br>
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Schließt jetzt das Buch und beantwortet folgende Fragen: <br>
* Woher hat das Down-Syndrom seinen Namen?
* Was ist ein Polkörperchen und was hat das mit Trisomien zu tun? (Was ein Polkörperchen ist, steht nicht hier im Text, wurde aber früher bereits besprochen.)
* Was für ein Faktor beeinflusst die Häufigkeit des Auftretens von '''N!''' ?
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* Der Name stammt von dem Arzt, der die Symptome als erstes dokumentiert hat: ''John Langdon Down''.
* Bei der Bildung von Eizellen in der Meiose entwickelt sich immer nur eine Tochterzelle zur Eizelle weiter, die restlichen bleiben als deutlich kleineres Polkörperchen an der großen Eizelle kleben. Im Film bzw. auch in der oberen Abbildung ist dieser Prozess nicht dargestellt. Dort sieht es so aus, als würden aus einer Urkeimzelle vier gleichwertige Zellen entstehen. Das ist aber Absicht. Es ging in diesen Darstellungen einfach darum, die prinzipiellen Möglichkeiten aufzuzeigen. Zum Zusammenhang mit Trisomien: Wenn ein '''N!''' stattfindet, kann es sein, dass die fehlerhafte Zelle sich zufällig zu einem Polkörperchen entwickelt. Dann hat das keine Auswirkungen auf das Kind. <br>
[[Datei:GenomMut_N_in_2meiost_Polkörper.jpg|600px]]<br>
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* Je älter eine Frau, umso größer ist die Wahrscheinlichkeit für ein '''N!'''.
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Früher war es üblich bei der Besprechung des Down-Syndroms alle möglichen Symptome aufzuzählen. Dadurch entstand der Eindruck, Menschen mit Trisomie 21 sind immer hochgradig behindert. Das trifft jedoch nicht zu. In vielen Fällen sind nur wenige der möglichen Symptome, teilweise auch nur sehr schwach ausgeprägt. Vor allem wenn die Trisomie 21 früh entdeckt wird, z.B. durch pränatale Diagnostik, können frühkindliche Fördermaßnahmen dazu führen, dass sich Kinder mit Trisomie 21 nahezu normal entwickeln.<br>
* Wiederholung: Beschreibe eine pränatale Diagnose-Möglichkeit, um Trisomie 21 festzustellen!
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z.B. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Entnahme von Fruchtwasser durch die Bauchdecke der schwangeren Frau. Das Fruchtwasser enthält immer auch kindliche, abgestoßene (oder andere) Zellen. Aus diesen kann ein Karyogramm angefertigt werden. Eine Trisomie wäre dann erkennbar
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Es gibt eine ganze Reihe von Dokumenten (Filme etc.), die zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom eben nicht "weniger intelligente Behinderte" sein müssen. Die folgende Seite gehört zur regelmäßig erscheinenden Zeitschrift "Ohrenkuss", die ausschließlich von Menschen mit Down-Syndrom produziert wird. Wer will, kann darin stöbern:
* Link zur Seite des Magazins "Ohrenkuss": [https://ohrenkuss.de/ohrenblog/page-1.html Hier klicken] <br>
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In den Bildern dieser Unterrichtseinheit wird immer die "freie Trisomie" dargestellt. Das bedeutet: Alle drei Chromosomen sind frei beweglich. Es gibt aber auch Formen, die entstehen, weil Chromosomen miteinander verkleben. In der Fachsprache nennt man das eine Translokation. Wer will kann jetzt den Film vom Anfang weiter schauen, indem das Zustandekommen der Translokationstrisomie 21 erklärt wird.
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Nachdem das Chromosom 21 klein ist, könnte dies erklären, warum eine Trisomie 21 nicht tödlich ist. Die entstehenden Ungleichgewichte im Zellhaushalt scheinen für den Organismus verkraftbar. Zwei weitere Trisomien, die deutlich seltener auftreten und mit massiven Störungen der Entwicklung einhergehen sind die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Bei der Trisomie 18 liegt die Todesrate innerhalb der ersten sechs Tage nach der Geburt z.B. bei 50%.
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Verschafft euch auf den folgenden WIKIPEDIA-Seiten einen Überblick über die Symptome, Lebenserwartung und Behandlungsmöglichkeiten bei:
* Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) [https://de.wikipedia.org/wiki/Edwards-Syndrom Hier klicken]
* Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) [https://de.wikipedia.org/wiki/Pätau-Syndrom Hier klicken]
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Die bisher besprochenen '''numerischen Chromosomenabberationen''' (zahlenmäßige Abweichung von der Chromosomen-Anzahl) betrafen ausschließlich die Autosomen. Es können aber auch die Gonosomen betroffen sein. Man unterscheidet folgende Typen: <br>
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Lest im Buch die S. 99 und bearbeitet die Aufgaben 1 - 4!
 
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Nachdem in der Aufgabe die Rede davon ist, dass die beiden X-Chromosomen genetisch völlig identisch sind, kommt hier eigentlich nur die rechte Variante in Frage! Bei der linken Variante wären die beiden X-Chromosomen genetisch unterschiedlich. (Das eine Chromatid in der Eizelle stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrem Vater hat; das andere Chromatid stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrer Mutter hat.)
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Vermutlich habt ihr keine Lösung gefunden und trotzdem auf den Anzeigen-Butten geklickt...<br>
Hm. Aber gut, was solltet ihr auch sonst machen? O.k., hier ein Tipp: Bei einer ungeraden Anzahl an Chromosomen in der Zelle taucht in der 1. meiotischen Teilung ein Problem auf: Normalerweise ordnen sich hier die homologen Paare nebeneinander an, so dass jeweils ein ganzes Chromosom vom Spindelfaserapparat zum einen oder anderen Zellpol gezogen wird. Bei einer ungeraden Anzahl bleibt aber ein Chromosom übrig. Dieses wird wahlweise entweder zum einen oder anderen Zellpol gezogen. In diesem speziellen Fall muss man auch noch folgende Fälle unterscheiden: Bei einem normalen Mann ordnen sich in der 1. meiotischen Teilung das X- und das Y-Chromosom nebeneinander an und werden dann getrennt. Liegen allerdings wie hier zwei Y-Chromosome (und ein X-Chromosom) vor, könnte es auch sein, dass sich in der 1. meiotischen Teilung die beiden Y-Chromosome in der Äquatorialebene nebeneinander anordnen und das X-Chromosom keinen Partner hat.<br>
Probiert es jetzt erneut!
|Lösung für Aufgabe 4|Lösung ausblenden}}<br>
 
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{{Box-spezial
|Titel=<span style="color:#060">'''Fertig für heute!'''</span>
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Bereitet euch auf die Videokonferenz am Donnerstag vor, indem ihr kurz vorher diese Seite noch einmal überfliegt und den Hefteintrag herunter ladet.
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=== Distanzunterricht Montag, 08.02.===


* Zu bearbeiten: Am besten heute. Ihr könnt gerne zusammen an dieser Einheit arbeiten, indem ihr euch über ein Kommunikations-Tool eurer Wahl Kontakt aufnehmt.<br>
* Zu bearbeiten: Am besten heute. Ihr könnt gerne zusammen an dieser Einheit arbeiten, indem ihr euch über ein Kommunikations-Tool eurer Wahl Kontakt aufnehmt.<br>

Version vom 13. Februar 2021, 10:58 Uhr

Distanzunterricht Online-Einheiten

Distanzunterricht, Montag 15.02.

Zu bearbeiten: Am besten heute.
Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel, Stift, eine Internetverbindung, um Videos zu schauen. Und Ruhe!
Die Bearbeitungszeit sollte unter 90 Minuten liegen.
Die optionalen Inhalte sind nicht in die Bearbeitungszeit mit einberechnet.

Abweichungen vom normalen Chromosomensatz

Die meisten von den bisher im Unterricht aufgetretenen Erbkrankheiten haben ihre Ursache in einem defekten Gen, also einem kleinen Abschnitt DNA in einem Chromosom. In dieser Einheit soll es um eine Gruppe von Erbkrankheiten gehen, bei denen eine andere Ursache eine Rolle spielt. Betrachtet dazu das folgende Karyogramm eines Menschen:
GenomMut KaryogrammT21.jpg

  • Beschreibt dieses Karyogramm!

Es handelt sich um das Karyogramm eines Mannes, da bei den Gonosomen ein X- und ein Y-Chromosom vorliegen. Zusätzlich ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden.



Bevor wir uns mit den Konsequenz dieser Abweichung beschäftigen zunächst ein Blick auf die Ursachen: Wie kommt es dazu, dass hier eine Trisomie 21 vorliegt (tri = drei, soma = das Körperchen; gemeint ist also: das dreifache Vorliegen des 21. Körperchens/Chromosoms).
Das folgende Video ist auf englisch. Das macht aber nichts. Wenn ihr gut in Englisch seid, könnt ihr versuchen den gesprochenen Text zu verstehen. Wenn nicht, konzentriert euch auf die Animationen und die geschriebenen Fachbegriffe. Und ignoriert bitte die Kommentare...
Schaut bitte lediglich bis zum Zeitindex 3:41 min! Der restliche Teil des Videos kann später freiwillig angeschaut werden:


Zusammenfassung: Ursachen für eine Trisomie 21 sind also Nondisjunction-Ereignisse, in der Regel gekennzeichnet durch das Symbol N!.

  • Beschreibe mit Worten, was das bedeutet!

Nondisjunction bedeutet "Nicht-Trennung". Es handelt sich um einen Vorgang, der in der Meiose, also bei der Bildung von Geschlechtszellen, auftreten kann. Bei einem N! in der ersten meiotischen Teilung werden die homologen Chromosomen nicht voneinander getrennt, bei einem N! in der zweiten meiotischen Teilung werden die Chromatiden nicht voneinander getrennt. In beiden Fällen kommt es zu Geschlechtszellen (Eizellen, Spermien), die von einem Chromosom ein Chromatid zu viel oder zu wenig haben.



Ihr sollt dieses Phänomen selbst noch einmal zeichnen. Betrachtet eine hypothetische Urkeimzelle mit nur einem Chromosomenpaar. Zeichne die Schritte, die durch ein N! in der zweiten meiotischen Teilung zu einer Eizelle führen, die nach der Befruchtung mit einem "normalen" Spermium in einer Trisomie mündet.

GenomMut N in 2meiost T21.jpg



Im Film wurde auch bereits auf die Monosomien eingegangen. Im oben gezeichneten Beispiel würde eine Monosomie entstehen, wenn die zweite Eizelle von links durch ein "normales" Spermium befruchtet werden würde. Monosomien (also Zustände, bei denen von einem Chromosom nur eine Kopie in der Zelle vorliegt) sind immer tödlich. Eine befruchtete Eizelle mit einer derartigen Ausstattung an Chromosomen entwickelt sich nicht oder kaum zu einem Fötus bzw. Embryo heran. Eine Ausnahme existiert, auf die wird später eingegangen: Menschen mit 44 normalen Autosomen aber nur einem X-Chromosom. Man könnte von einer "Monosomie 23" sprechen (tut man aber nicht).
In eurem Buch auf der Seite 92 sind die Auswirkungen einer Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom, aufgeführt. Lest diese Seite!

Schließt jetzt das Buch und beantwortet folgende Fragen:

  • Woher hat das Down-Syndrom seinen Namen?
  • Was ist ein Polkörperchen und was hat das mit Trisomien zu tun? (Was ein Polkörperchen ist, steht nicht hier im Text, wurde aber früher bereits besprochen.)
  • Was für ein Faktor beeinflusst die Häufigkeit des Auftretens von N! ?
  • Der Name stammt von dem Arzt, der die Symptome als erstes dokumentiert hat: John Langdon Down.
  • Bei der Bildung von Eizellen in der Meiose entwickelt sich immer nur eine Tochterzelle zur Eizelle weiter, die restlichen bleiben als deutlich kleineres Polkörperchen an der großen Eizelle kleben. Im Film bzw. auch in der oberen Abbildung ist dieser Prozess nicht dargestellt. Dort sieht es so aus, als würden aus einer Urkeimzelle vier gleichwertige Zellen entstehen. Das ist aber Absicht. Es ging in diesen Darstellungen einfach darum, die prinzipiellen Möglichkeiten aufzuzeigen. Zum Zusammenhang mit Trisomien: Wenn ein N! stattfindet, kann es sein, dass die fehlerhafte Zelle sich zufällig zu einem Polkörperchen entwickelt. Dann hat das keine Auswirkungen auf das Kind.

GenomMut N in 2meiost Polkörper.jpg

  • Je älter eine Frau, umso größer ist die Wahrscheinlichkeit für ein N!.


Früher war es üblich bei der Besprechung des Down-Syndroms alle möglichen Symptome aufzuzählen. Dadurch entstand der Eindruck, Menschen mit Trisomie 21 sind immer hochgradig behindert. Das trifft jedoch nicht zu. In vielen Fällen sind nur wenige der möglichen Symptome, teilweise auch nur sehr schwach ausgeprägt. Vor allem wenn die Trisomie 21 früh entdeckt wird, z.B. durch pränatale Diagnostik, können frühkindliche Fördermaßnahmen dazu führen, dass sich Kinder mit Trisomie 21 nahezu normal entwickeln.

  • Wiederholung: Beschreibe eine pränatale Diagnose-Möglichkeit, um Trisomie 21 festzustellen!

z.B. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Entnahme von Fruchtwasser durch die Bauchdecke der schwangeren Frau. Das Fruchtwasser enthält immer auch kindliche, abgestoßene (oder andere) Zellen. Aus diesen kann ein Karyogramm angefertigt werden. Eine Trisomie wäre dann erkennbar




Optional (freiwillig)

Es gibt eine ganze Reihe von Dokumenten (Filme etc.), die zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom eben nicht "weniger intelligente Behinderte" sein müssen. Die folgende Seite gehört zur regelmäßig erscheinenden Zeitschrift "Ohrenkuss", die ausschließlich von Menschen mit Down-Syndrom produziert wird. Wer will, kann darin stöbern:


In den Bildern dieser Unterrichtseinheit wird immer die "freie Trisomie" dargestellt. Das bedeutet: Alle drei Chromosomen sind frei beweglich. Es gibt aber auch Formen, die entstehen, weil Chromosomen miteinander verkleben. In der Fachsprache nennt man das eine Translokation. Wer will kann jetzt den Film vom Anfang weiter schauen, indem das Zustandekommen der Translokationstrisomie 21 erklärt wird.


andere Trisomien

N! kommen tatsächlich sehr häufig vor. In den meisten Fällen entwickeln sich aus befruchteten Eizellen, die Trisomien enthalten aber keine Embryonen oder Föten. Warum ein zusätzliches Chromosom in den meisten Fällen letal (tödlich) ist, kann an dieser Stelle nicht geklärt werden, auch weil noch nicht alle Prozesse vollständig verstanden sind. Letztlich liegt es wohl an einem Ungleichgewicht von Enzymen, die entstehen.

Nachdem das Chromosom 21 klein ist, könnte dies erklären, warum eine Trisomie 21 nicht tödlich ist. Die entstehenden Ungleichgewichte im Zellhaushalt scheinen für den Organismus verkraftbar. Zwei weitere Trisomien, die deutlich seltener auftreten und mit massiven Störungen der Entwicklung einhergehen sind die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Bei der Trisomie 18 liegt die Todesrate innerhalb der ersten sechs Tage nach der Geburt z.B. bei 50%.


Optional (freiwillig)

Wenn ihr Schwierigkeiten mit dieser Art von Themen habt (Behinderungen, Tod, Ausgrenzung), empfehle ich euch diesen Punkt wirklich zu überspringen oder jemanden dazu zu holen. Im Unterricht kann man hier bestimmte Ängste, Vorurteile etc. abfangen, im Moment müsst ihr aber alleine klarkommen.
Verschafft euch auf den folgenden WIKIPEDIA-Seiten einen Überblick über die Symptome, Lebenserwartung und Behandlungsmöglichkeiten bei:


Gonosomale Abweichungen

Die bisher besprochenen numerischen Chromosomenabberationen (zahlenmäßige Abweichung von der Chromosomen-Anzahl) betrafen ausschließlich die Autosomen. Es können aber auch die Gonosomen betroffen sein. Man unterscheidet folgende Typen:
GenomMut gonosAbberat Übersicht.jpg

Lest im Buch die S. 99 und bearbeitet die Aufgaben 1 - 4!

GenomMut HA1 ML Teil1.jpg
GenomMut HA1 ML Teil2.jpg


GenomMut HA2 ML.jpg


GenomMut HA3 ML.jpg
Nachdem in der Aufgabe die Rede davon ist, dass die beiden X-Chromosomen genetisch völlig identisch sind, kommt hier eigentlich nur die rechte Variante in Frage! Bei der linken Variante wären die beiden X-Chromosomen genetisch unterschiedlich. (Das eine Chromatid in der Eizelle stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrem Vater hat; das andere Chromatid stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrer Mutter hat.)


Vermutlich habt ihr keine Lösung gefunden und trotzdem auf den Anzeigen-Butten geklickt...
Hm. Aber gut, was solltet ihr auch sonst machen? O.k., hier ein Tipp: Bei einer ungeraden Anzahl an Chromosomen in der Zelle taucht in der 1. meiotischen Teilung ein Problem auf: Normalerweise ordnen sich hier die homologen Paare nebeneinander an, so dass jeweils ein ganzes Chromosom vom Spindelfaserapparat zum einen oder anderen Zellpol gezogen wird. Bei einer ungeraden Anzahl bleibt aber ein Chromosom übrig. Dieses wird wahlweise entweder zum einen oder anderen Zellpol gezogen. In diesem speziellen Fall muss man auch noch folgende Fälle unterscheiden: Bei einem normalen Mann ordnen sich in der 1. meiotischen Teilung das X- und das Y-Chromosom nebeneinander an und werden dann getrennt. Liegen allerdings wie hier zwei Y-Chromosome (und ein X-Chromosom) vor, könnte es auch sein, dass sich in der 1. meiotischen Teilung die beiden Y-Chromosome in der Äquatorialebene nebeneinander anordnen und das X-Chromosom keinen Partner hat.
Probiert es jetzt erneut!


GenomMut HA4 ML.jpg



Fertig für heute!
Bereitet euch auf die Videokonferenz am Donnerstag vor, indem ihr kurz vorher diese Seite noch einmal überfliegt und den Hefteintrag herunter ladet.

Distanzunterricht Montag, 08.02.

  • Zu bearbeiten: Am besten heute. Ihr könnt gerne zusammen an dieser Einheit arbeiten, indem ihr euch über ein Kommunikations-Tool eurer Wahl Kontakt aufnehmt.
  • Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel und einen Stift.
  • Die Bearbeitungszeit wird 90 Minuten sicher nicht überschreiten.
  • Die optionalen Inhalte sind jedoch nicht in die Bearbeitungszeit mit eingerechnet.



Wiederholung: Stammbaumanalysen

Wie in der letzten Unterrichts-Stunde angedeutet hat das Analysieren von Stammbäumen eine ganz praktische Bedeutung: Man kann damit z.B. die Wahrscheinlichkeit ableiten, mit der ein Kind geboren wird, das Träger einer Erbkrankheit ist.

  • Lest zunächst auf S. 109 in der linken Spalte die Absätze 1, 2 und 4
  • Zeichnet unter Angabe aller möglichen Genotypen einen Stammbaum für eine Familie, in der ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal (z.B. das Marfan-Syndrom) vorkommen soll: Ein gesunder Mann heiratet eine Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Die beiden Geschwister der Frau (ein Bruder, eine Schwester) sind phänotypisch unauffällig, ebenso wie die Mutter. Der Vater litt allerdings auch am Marfan-Syndrom.
  • Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit dafür, dass ein Kind des eingangs genannten Paares das Marfan-Syndrom aufweisen wird.

Stammbaum Marfan ML.jpg




Optional (= freiwillig)
  • Es gibt einen berühmten Fall von einer Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Wer will, kann Lizzie Velásquez recherchieren.


Wiederholung: Stammbaumanalysen 2

Die Aufgabe 1 auf der S. 110 beschäftigt sich mit einer Familie, in der die Bluterkrankheit vorkommt. Diese wird gonosomal-rezessiv vererbt. Löst die Aufgabe mit folgender Änderung: ... Ermitteln Sie über einen Stammbaum der Familie das Risiko, mit dem ein Kind dieser Frau ebenfalls bluterkrank sein wird.

  • Zeichnet zunächst den Stammbaum unter Angabe aller möglichen Genotypen!

Stammbaum Bluter ML1.jpg



  • Berechnet jetzt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind, das an der Bluterkrankheit leidet

Stammbaum Bluter ML2.jpg
Die Gesamtwahrscheinlichkeit ergibt sich aus der Multiplikation der Einzelwahrscheinlichkeiten. Fälle, die zu 100% eintreten, brauchen nicht berücksichtigt werden (weil sie in der Multiplikation als Faktor 1 auftreten würden und das Ergebnis nicht verändern).

  • Betrachten wir zunächst die Mutter 1:

Sie könnte die den Genotyp XAXa oder XAXA besitzen. Dies hängt von ihrer Mutter (3) ab. Von ihrem Vater (4) erhält sie in jedem Fall XA. Xa kann der Vater nicht besitzen, sonst wäre er krank.
Das die Mutter (3) tatsächlich Konduktorin ist (Genotyp XAXa) ist aufgrund ihrer Eltern (5) und (6) sicher.
Mit welcher Wahrscheinlichkeit trägt die Frau (1) nun den Genotyp XAXa?
Es gibt prinzipiell zwei Möglichkeiten: Entweder sie erhält von ihrer Mutter (3) XA oder Xa. In einem von zwei Fällen also. Das entspricht einer Wahrscheinlichkeit von 50% (oder 0,5).

  • Betrachten wir nun den Vater (2):

Nachdem er gesund ist, muss er den Genotyp XAY besitzen. Wenn er das Chromosom XA an sein Kind weitergibt, wird es eine Tochter, die gesund ist. Gibt er das Y-Chromosom weiter, wird es ein Junge. Ob dieser krank ist oder nicht, hängt vom X-Chromosom der Mutter ab.
Mit welcher Wahrscheinlichkeit gibt der Mann (2) nun ein Y-Chromosom weiter?
Es gibt prinzipiell zwei Möglichkeiten: Entweder XA oder Y. In einem von zwei Fällen also. Das entspricht einer Wahrscheinlichkeit von 50% (oder 0,5).

  • Beide Wahrscheinlichkeiten miteinander multipliziert ergibt eine Wahrscheinlichkeit von 25%, mit der ein krankes Kind (ein Junge) auf die Welt kommt.


Der Heterozygoten-Test

Das letzte Beispiel zeigt auch, dass es bei rezessiv vererbten Merkmalen einen entscheidenden Unterschied macht, ob eine phänotypisch gesunde Person heterozygot ist, also den Genotyp Aa bzw. XAXa besitzt oder homozygot ist, also den Genotyp AA bzw. XAXA besitzt. Lange Zeit gab es keine Möglichkeit (außer in bestimmten Fällen über Stammbaum-Betrachtungen) zu testen, ob eine Person heterozygot ist. Inzwischen gibt es für einige Krankheiten gentechnische Nachweis-Methoden.
Ein schon etwas älterer "Heterozygoten-Test" nutzt eher die Prozesse im Stoffwechsel von Menschen aus.

  • Lest auf S. 108 den Text über Phenylketonurie (PKU) (1. Absatz link + 2. und 3. Absatz rechts) und auf der S. 109 den Abs. 5 (rechte Spalte)
  • Betrachtet anschließend das folgende Bild und beschreibt es mit eurem soeben erworbenen Fachwissen. Sprecht dabei laut! Am besten ihr holt euch jemanden dazu, der gerade Zeit hat, z.B. eure Eltern, die sich bestimmt wahnsinnig freuen werden! Wenn ihr das nicht möchtet, dann erzählt es wenigstens einem Gegenstand auf eurem Schreibtisch, laut!

PKU VglGesundKrank Schema.jpg

PKU VglGesundKrank Schema ML.jpg
Z.B.: Menschen besitzen von jedem Chromosom ein homologes Paar. Auf diesen Chromosomen gibt es Orte, die z.B. für die sichtbare Ausprägung eines Merkmals mitverantwortlich sind. Diese Orte nennt man auch Gene (1a/1b). Die Gene bestehen aus DNA, die aber nicht immer gleich ist. Häufig gibt es verschiedene Varianten von DNA-Abschnitten, die in einem Gen sitzen (2a/2b). Diese Varianten heißen Allele. Im Normalfall sorgt ein Allel auf dem Chromosom Nr. 15 (das konnten ihr nicht wissen) für die Bildung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (3a), welches in der Lage ist, mit der Nahrung aufgenommenes Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln (4a). Dieses wird von anderen Enzymen, die hier nicht relevant sind, in CO2 und H2O zerlegt (5a, 6a).
Bei Menschen mit Phenylketonurie befindet sich auf dem entsprechenden Gen ein Allel, welches nicht zur Bildung des korrekten Enzyms führt (2b/3b). Mit der Nahrung aufgenommenes Phenylalanin kann nicht weiterverarbeitet werden (4b) und reichert sich im Körper an (5b). In einer Nebenreaktion entsteht Phenylketon (6b) was sich äußerst toxisch auf die Entwicklung von Nervenzellen auswirkt.
Wird die Krankheit nicht erkannt, entwickeln Kinder mit PKU schwerste Behinderungen. Diese Fehlentwicklung lässt sich einfach vermeiden, indem man eine strenge Diät einhält, bei der kein Phenylalanin in der Nahrung vorkommt.




Optional (= freiwillig)
  • Recherchiert Lebensmittel, die viel bzw. kaum Phenylalanin enthalten!


Der Heterozygoten-Test
  • Im Buchtext wurde bereits der Genotyp Aa angesprochen. Zeichnet diesen Fall nach dem gleichen Schema wie auf der Folie oben!

PKU Heterozygot Schema ML.jpg



Der Heterozygoten-Test auf Phenylketonurie wird bei nahezu allen Neugeborenen durchgeführt und kann nach folgendem Muster erfolgen (heutzutage macht man das allerdings anders): Man spritzt einer Person Phenylalanin und misst im Anschluss regelmäßig den Tyrosin-Gehalt im Blut.

  • Zeichne ein Diagramm, das die Tyrosin-Konzentration im Blut nach der Gabe von Phenylalanin in Abhängigkeit von der Zeit zeigt. Einmal für den Fall, dass die betroffene Person den Genotyp AA besitzt und mit einer zweiten Kurve den Genotyp aa.

PKU HeterozygotentestAAaa ML.jpg
Bei Personen mit dem Genotyp AA werden zwei funktionstüchtige Enzyme gebildet, die Phenylalanin zu Tyrosin umwandeln. Das bedeutet, dass nach der Gabe von Phenylalanin der Tyrosin-Gehalt stark ansteigen muss. Tyrosin wird jedoch weiterverarbeitet, insofern fällt nach einiger Zeit der Tyrosin-Spiegel wieder.
Bei Personen mit dem Genotyp aa werden zwei funktionslose Enzyme gebildet. Phenylalanin wird nicht weiterverarbeitet, es taucht kein zusätzliches Tyrosin im Blut auf.


  • Zeichne in das Diagramm nun den Verlauf ein, der sich ergeben sollte, wenn die betrachtete Person heterozygot (Genotyp Aa) ist.

PKU HeterozygotentestAa ML.jpg
Personen mit dem Genotyp Aa bilden teilweise intakte, teilweise defekte Enzyme. Die intakten können Phenylalanin abbauen. Aber eben nicht so schnell im Vergleich zur Situation bei Menschen mit dem Genotyp AA, die doppelt so viele intakte Enzyme herstellen. Die Kurve steigt daher nicht so schnell, hält aber länger an.


Ende der ersten Stunde. Kurze Pause :) - Die zweite Hälfte wird kürzer.


Pränatale Diagnose
Auch wenn eine Frau bereits schwanger ist, können Diagnosen über das ungeborene Kind gestellt werden. Die dazu zur Verfügung stehenden Methoden nennt man pränatale Diagnosemöglichkeiten (prä = vor, natal = Geburt; also vorgeburtliche Diagnosen). Im Buch sind die Verfahren nur sehr grob dargestellt (S. 110, untere Tabelle). Zur Bearbeitung von Aufgaben in der Klausur bzw. Abitur genügt es jedoch, wenn ihr die Inhalte dieser Tabelle wiedergeben könnt.


Optional (= freiwillig)
  • Eine detailliertere Übersicht über Pränatale Diagnostik bietet z.B. diese Seite: Familienplanung.de


Nicht immer gilt: Ein Gen - ein Merkmal

Zu Beginn der Vererbungslehre haben wir einfach Fälle betrachtet. Zum Beispiel bei Erbsen: Die Farbe der Samen wurde von einem Gen bestimmt. Je nachdem welche Allelkombination vorlag, waren die Früchte gelb oder grün. Ähnlich war es bei den Farben der Blüten oder der Oberflächenbeschaffenheit der Samen (rund oder runzelig). Dieser Zusammenhang gilt jedoch nicht streng. Folgende Effekte treten auf:

  • Polyphänie: Ein Gen sorgt nicht nur für die Ausprägung eines Merkmals am Körper, sondern es werden gleich ganz viele Merkmale beeinflusst. Bsp.: Das Marfan-Syndrom. Ein einziges defekten Allel sorgt hier für eine ganze Reihe von Veränderungen: Herzfehler, Augenfehler, Verlängerung der Gliedmaßen etc.
  • Polygenie: Ein Merkmal wird von vielen Genen beeinflusst. Bsp.: Die Hautfarbe. Es gibt nicht ein Gen, welches die Hautfarbe bestimmt, sondern viele. Damit kann man sehr gut erklären, warum Menschen nicht einfach weiß, schwarz oder braun sind, sondern sehr viele Zwischenstufen denkbar sind.
  • Modifikation: Ein Merkmal wird nicht (nur) von den Genen bestimmt, sondern ein Umweltfaktor sorgt für die Veränderung des Merkmals. Bsp.: Auch hier könnte man die Hautfarbe anführen. Jeder weiß, dass die Haut dunkler wird, wenn man sie der Sonne aussetzt. Der Umweltfaktor "Sonne" sorgt hier also für eine Veränderung des Merkmals "Hautfarbe".
  • Lest S. 100 und bearbeitet die Aufgabe 2 und Aufgabe 4!
  • Aufgabe 2: Wenn die Körpergröße keinerlei genetischen Anteil hätte, dann dürften sich die Verteilungsmuster bei Männern verschiedener Größen nicht unterscheiden. Egal wie groß ein Mann ist, es müsste immer das selbe Verteilungsmuster bezüglich der Körpergröße seiner Söhne herauskommen. Die Abbildung zeigt nur eine Möglichkeit. Andere wären denkbar:

Polyphänie genie Modifik ML1.jpg

  • Aufgabe 4: Im Schnitt sind die Söhne immer etwas größer als ihre Väter: Es befinden sich mehr und größere Punkte über der Mittelgeraden (heißt das Ding so? - Also die rote Linie in der Abbildung im Buch?). Wenn sich dieser Trend fortsetzt, werden Männer (im Schnitt) immer größere Söhne zeugen und langfristig werden Männer damit selbst immer größer.


Optional (= freiwillig)
  • Zur Vererbung der Hautfarbe: Recherchiert die Zwillinge Leo und Ryan.


Hausaufgabe

Beendet jetzt die Arbeit in Biologie und macht erst etwas anderes, geht... spielen?! Lest zu einem späteren Zeitpunkt die S. 100, 108-109 und bearbeitet die unten stehenden Aufgaben. Der Hefteintrag wurde bereits hochgeladen.

Wie schon erwähnt, werden heutzutage oft genetische Tests herangezogen werden, um Aussagen über mögliche Veranlagungen zu machen. Die Tests sind in den letzten Jahren immer billiger und genauer geworden.

  • Lest auf der S. 109 den Abs. 3 über Chorea Huntington!
  • Fasst die (eher ethischen) Probleme solcher Tests in diesem speziellen Fall zusammen!

z.B.: Mit einem positiven Test auf Chorea-Huntington könnte ein Konflikt entstehen: Eine Person, die sich ein Kind wünscht muss dann mit der Tatsache leben, dass eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass das Kind ebenfalls an dieser schweren, unheilbaren Krankheit erkranken wird.


Rosafarbene Hortensien (das sind Pflanzen. Wenn ihr die nicht kennt: Hier klicken) können mit einem einfachen Trick "umgefärbt" werden.

  • Recherchiert eine Methode, rosafarbene Hortensien blau zu färben!
  • Was hat das mit der letzten Unterrichtseinheit zu tun?

Die Blaufärbung wird (bei bestimmten Sorten) sowohl durch den pH-Wert des Bodens, als auch durch Aluminiumsalze im Boden verursacht. Das betrachtete Merkmal (Blütenfarbe) wird hier also nicht (nur) von Genen bestimmt sondern von einem Umweltfaktor. Insofern handelt es sich hier eine Modifikation.


Hefteinträge

Hefteinträge

1. Strukturelle Grundlagen des Lebens

  • 1.1 Organisation und Funktion der Zelle
  • 1.2 Ausgewählte Zellorganellen im Detail
    • 1.2.1 Mitochondrien
    • 1.2.2 Chloroplasten als pdf-Datei
    • ausgefülltes Arbeitsblatt zum Vergleich von Mitochondrien und Chloroplasten als pdf-Datei
    • 1.2.3 Biomembranen als pdf-Datei
  • 1.3 Enzyme
    • 1.3.1 Grundlagen zur Struktur von Proteinen +
    • 1.3.2 Enzyme als Biokatalysatoren als pdf-Datei
    • 1.3.3 Einflussfaktoren auf die Enzymaktivität als pdf-Datei

2. Stoffwechselvorgänge

  • 2.1 bekannte Begriffe als pdf-Datei
  • 2.2 Die Fotosynthese im Detail
    • 2.2.1 Die Abhängigkeit der Fotosynthese-Rate von verschiedenen Faktoren
    • Abh. von der Lichtstärke
    • Abh. von der Temperatur
    • Abh. vom CO2-Gehalt als pdf-Datei
    • Abh. von der Wellenlänge des Lichts als pdf-Datei
    • 2.2.2 Die Fotosynthese besteht aus zwei Reaktionsschritten als pdf-Datei
    • 2.2.3 Die lichtabhängige Reaktion als pdf-Datei
    • 2.2.4 Die lichtunabhängige Reaktion als pdf-Datei
  • 2.3 Der Abbau von Glukose zur Energiegewinnung
    • 2.3.1 Verschiedene Abbauwege als pdf-Datei
    • 2.3.2 Der erste Schritt: Die Glykolyse +
    • 2.3.3 Zerlegung des C-Gerüstes: oxidative Decarboxylierung und Zitronensäurezyklus +
    • 2.3.4 Die Atmungskette: Energiegewinnung (in Form von ATP) durch Aufbau eines H+-Gradienten als pdf-Datei
    • ausgefüllte ABs als pdf-Datei
    • 2.3.5 Energiebilanz des Glukoseabbaus +
    • 2.3.6 Wozu Gärung? als pdf-Datei

3. Genetik

  • 3.1 Der Zellkern als Steuerzentrale der Zelle
    • 3.1.1 Ein klassischer Versuch +
    • 3.1.2 Der Bau von Chromosomen +
    • 3.1.3 Das Karyogramm des Menschen als pdf-Datei
  • 3.2 Die Weitergabe genetischer Information
    • 3.2.1 Die Zellteilung als pdf-Datei
    • 3.2.2 Die Bildung von Geschlechtszellen (Meiose)
    • 3.2.3 Keimbahnen
    • 3.2.4 Erzeugung genetischer Variabilität in der Meiose
    • 3.2.5 Abschließender Vergleich von Mitose und Meiose als pdf-Datei

Das ausgefüllte Arbeitsblatt zum Vergleich von Mitose und Meiose gibt es hier
.

  • 3.3 Vererbung
    • 3.3.1 Die Vererbung des Geschlechts als pdf-Datei
    • 3.3.2 Gregor Mendels Werk +
    • 3.3.2.1 Klassische Versuche +
    • 3.3.2.2 Erklärung mit Hilfe der Chromosomen-Theorie als pdf-Datei
    • 3.3.2.3 Die Rückkreuzung +
    • 3.3.2.4 Der intermediäre Erbgang +
    • 3.3.2.5 Dihybride Erbgänge +
    • 3.3.2.6 Aufgaben als pdf-Datei
    • 3.3.3 Genkopplung: Ausnahmen von der dritten Mendelschen Regel
    • 3.3.3.1 Die Versuche von T. H. Morgan als pdf-Datei
    • Aufgaben (Löwenmäulchen, Meerschweinchen) mit Lösungen: Hier klicken
    • 3.3.3.2 Ausnahmen von der Ausnahme: Kopplungsbrüche als pdf-Datei
    • Aufgabe (Tulpen) mit Lösung: als pdf-Datei
    • 3.3.4 Erbgänge beim Menschen
    • 3.3.4.1 Zusammenfassung des Lernzirkels als pdf-Datei
    • 3.3.4.3 Wahrscheinlichkeitsberechnungen als pdf-Datei
    • 3.3.4.4 Der Heterozygotentest als pdf-Datei

Neu, 15.02.: Buch, S. 92 - 93


Lernstoff für Schulaufgabe

Schulaufgabe 11/1 am 11.01.2021

Ab Kapitel 2 "Stoffwechselvorgänge" im Skript. Seiten im Buch:

  • S. 32 (Grundlegende Begriffe)
  • S. 34 Äußere Einflüsse auf die Fotosynthese
  • S. 36 - 37 Pflanzen brauchen blaues oder rotes Licht
  • S. 38 - 39 Zweigeteilte Fotosynthese / Versuche
  • S. 40 - 41 Die lichtabhängige Reaktion
  • S. 42 - 43 Die lichtunabhängige Reaktion
  • S. 47 Verarbeitung der Glukose
  • S. 48 - 49 Die Atmung
  • S. 50 - 51 Abbau der Glukose
  • S. 52 Gärung
  • S. 53 Stoffwechsel im Überblick
  • S. 82 Karyogramm des Menschen
  • S. 84 - 85 Interphase und Mitose
  • S. 88 - 89 Befruchtung und Meiose
  • S. 90 Vererbung des Geschlechts
  • S. 94 - 97 Mendelsche Vererbungslehre


Termine

Termine

kleiner angesagter Leistungsnachweis: Donnerstag, 01.10. (erledigt)

Klausur: 11.01.2021, Lernstoff: s. unten