Q11 1b2 2020 21
Inhaltsverzeichnis
Distanzunterricht Online-Einheiten
Distanzunterricht, Montag 01.03.
Zur Erinnerung: Das langfristige Ziel dieser Einheit ist es, zu klären, wie ein Stück DNS die Ausprägung eines Merkmals (also z.B. eure Haarfarbe) beeinflussen kann.
In der letzten Einheit habt ihr den Aufbau der DNS kennengelernt. Bevor wir uns anschauen, wie dieser Aufbau nun ein sichtbares Merkmal beeinflussen kann, zunächst ein Zwischenschritt:
Euer aktueller Körper, in dem ihr steckt, besteht aus ca. 100 000 000 000 000 Zellen. Entstanden seid ihr aber alle zunächst aus einer einzigen befruchteten Eizelle. Das Erbgut in dieser befruchteten Eizelle musste sehr oft vervielfältigt werden, damit alle Zellen eures heutigen Körpers exakt das gleiche Erbgut enthalten und eine Einheit bilden. Ihr kennt den Prozess schon, der hierbei eine entscheidende Rolle spielt: Die Mitose.
Sucht das Arbeitsblatt zum Thema Mitose heraus (auch im Buch wäre eine Abbildung)! Analysiert die einzelnen Schritte noch einmal und formuliert dann einen Satz, der die relativ simple Frage beantwortet:
- Was passiert in der Meiose (weniger auf den Mechanismus eingehen, sondern auf das Ergebnis)?
Die Meiose ist ein Abschnitt während der Zellteilung, bei der das Erbgut eines Zellkerns in zwei gleich große Portionen aufgeteilt wird, die jeweils in den beiden entstehenden Tochterzellen landen.
An dem oben stehenden Satz erkennt man, dass folgende Aspekte berücksichtigt wurden (überprüft, ob euch das klar ist!):
- Die Meiose ist nur ein Abschnitt der Zellteilung
- Bei der Meiose wird das Erbgut im Zellkern halbiert
- Die Tochterzellen enthalten nach der Meiose zunächst nur die Hälfte des ursprünglichen Erbguts.
Die Tochterzellen einer Zelle, die sich soeben geteilt hat, besitzen also nur die Hälfte des "normalen" Erbguts. Die folgende Abbildung verdeutlicht die Situation noch einmal an einem Chromosom. Macht euch anhand dieser Abbildung noch einmal klar: Aus wie vielen DNS-Fäden besteht das Erbgut eines Menschen? Ohne numerische Chromosomenaberration! (was war das noch mal?)
- Numerische Chromosomenaberration: Abweichung von der "normalen Anzahl" an Chromosomen. Bsp.: Trisomie-21, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom
- Normalerweise: 23 Chromosomenpaare entspricht 46 einzelnen Chromosomen entspricht 92 Chromatiden. Ein Chromatid entspricht einem DNS-Faden, also besteht das Erbgut eines Menschen normalerweise aus 92 DNS-Fäden.
Damit sich eine Tochterzelle erneut teilen kann, muss das "halbe Erbgut" zunächst wieder verdoppelt werden. Dieser Prozess nennt sich Replikation. Die Forscher, die maßgeblich an der Entschlüsselung dieses Prozesses mitgewirkt haben, waren Matthew Meselson und das Ehepaar Mary und Frank Stahl (müssten alle noch leben). Das Meselson-Stahl-Experiment soll hier nachempfunden werden.
Rein theoretisch gibt es drei verschiedene Möglichkeiten wie ein DNS-Faden repliziert (verdoppelt) werden kann:
- konservativ: Könnte man mit einem Kopierer vergleichen. Es gibt ein Orginal, das unverändert bleibt und ein Duplikat, das aus neuen Bausteinen zusammengebastelt wird.
- semikonservativ: Bei der DNS sind die beiden Einzelsträng komplementär. Das bedeutet, wenn ich den einen Einzelstrang kenne, kann ich den fehlenden einfach erzeugen. Das ermöglich eine semikonservative Replikation: Die doppelsträngige DNS wird in ihre zwei Einzelstränge getrennt, und der komplementäre wird jeweils neu ergänzt.
- dispers: Das könnte man wohl am ehesten mit... "irgendwie" oder "durcheinander" übersetzen. Gemeint ist: Das Original wird zerstückelt und mit neuen Bausteinen zu zwei Abbildungen des Originals wieder zusammengesetzt. Dafür gibt es in unserer Lebensumwelt kein vernünftiges Beispiel.
Die folgenden Abbildungen zeigen einen grafischen Überblick über diese drei Varianten:
Das Problem an dieser Darstellung: Auf den Bildern könnt ihr aufgrund von Farben sehr schön sehen, welcher Teil der DNS alt ist und welcher neu. In der Realität geht das nicht! Erstens gibt es überhaupt kein Mikroskop, mit dem man einen DNS-Strang überhaupt sehen könnte und selbst wenn, wüsste man nicht, was an einem DNS-Strang alt und was neu ist...
Wir haben schon oft über solche Phänomene gesprochen: Man braucht ein Experiment, mit dem man etwas sichtbar machen kann, was eigentlich nicht sichtbar ist. Und genau hier kommt das Experiment von Meselson und Stahl ins Spiel. Sie machten sich folgenden Effekt zu Nutze: Isoliert man DNS aus Bakterien, kann man sie in einem Reagenzglas auf eine Salz-Lösung auftragen und den Ansatz stark zentrifugieren. Je nachdem, wie "schwer" (das ist nicht ganz korrekt, aber ich bleibe mal bei diesem Begriff) die DNS ist, wird sie beim Zentrifugieren durch die Zentrifugalkraft im Reagenzglas weiter nach unten gedrückt (oder gezogen, wie ihr wollt).
Wenn man das Experiment mehrfach wiederholt, kommt logischerweise immer das gleiche Ergebnis heraus: Die isolierte DNS wandert immer die gleiche Strecke im Reagenzglas nach unten. Meselson und Stahl haben nun aber einen Weg gefunden, die DNS in den Bakterien zu manipulieren. Sie konnten sie schwerer machen als normal: Sie ließen die Bakterien auf einem Medium wachsen und sich vermehren, welches schwere Stickstoff-Atome enthielt (man symbolisiert schweren Stickstoff mit 15N). Auch die DNS enthält Stickstoff-Atome. Normalerweise leichten Stickstoff (14N), weil nur der in der Natur in großen Mengen vorkommt. Nachdem den Bakterien im Versuch aber nur schwerer Sticktstoff 15N zur Verfügung stand, mussten sie diesen zum Aufbau ihrer DNS heranziehen. Lässt man die Bakterien lange genug in diesem 15N-Medium wachsen, enthalten sie nach einiger Zeit nur noch "schwere DNS". Zentrifugiert man nun die DNS von diesen Bakterien, stellt man tatsächlich fest, dass diese DNS etwas weiter nach unten gedrückt/gezogen wird als die leichte DNS der ursprünglichen Bakterien.
Was bringt das jetzt?
Noch gar nichts! Man kann erstmal nur unterscheiden, ob die DNS schwer oder leicht ist. Aber der Versuch war noch nicht zu Ende. Meselson und Stahl überführten nun Bakterien, die ihr Leben lang auf Medium mit schwerem Stickstoff 15N gewachsen waren, auf ein neues Medium, das nur leichten Stickstoff 14N enthielt. Dort durften die Bakterien genau so lange bleiben, bis sie sich einmal geteilt hatten, das Erbgut also genau einmal verdoppelt worden war.
Anschließend wurde die DNS wieder isoliert und zentrifugiert.
Welches Ergebnis sollte man erhalten, bei:
- einer konservativen,
- einer semikonservativen und
- einer dispersen
Replikation?
- konservativ: Es sollte eine Bande mit schwerer und eine Bande mit leichter DNS auftauchen. Nachdem beim konservativen Mechanismus die alte (schwere) DNS erhalten bleiben würde und eine neue (leichte) DNS erzeugt werden würde, müsste man diese beiden Banden finden.
- semikonservativ: Es sollte nur eine Bande auftauchen; und zwar zwischen der Stelle, an der normalerweise die schwere DNS auftauchen würde und der Stelle, an der normalerweise die leichte DNS auftauchen würde. Beim semikonservativen Mechanismus wird die alte (schwere) DNS in der Mitte geteilt und jeweils eine Hälfte durch neue Bausteine ergänzt. Das bedeutet, alle DNS-Stränge sind gleich (halb schwer, halb leicht, also: mittelschwer).
- dispers: Nachdem hier alle möglichen Varianten denkbar sind, sollten viele verschiedene DNS-Varianten auftauchen. Es sollte also keine klare Bande entstehen, sondern eher ein verschwommener Fleck
Das tatsächliche Ergebnis seht ihr hier:
Welcher Replikationsmechanismus liegt also vor?
Der semikonservative
Schaut das Video, welches zeigt, wie die Replikation auf molekularer Ebene abläuft! Beantwortet während des Videos bzw. danach folgende Fragen:
- Was macht die Helicase?
- Wie heißt das Enzym, das aus RNA-Stückchen einen kleinen Primer formt?
- Warum kann der "leading-strand" (Vorwärts-Strang) in einem Stück ergänzt werden, der "lagging-strand" (Rückwärts-Strang) nicht?
- Was ist ein Okazaki-Fragment?
- Was macht die Ligase?
- Sie entdrillt die DNS-Doppelhelix und trennt die beiden Einzelstränge voneinander.
- Primase
- Weil die Polymerase nur in eine Richtung arbeiten kann (am neu entstehenden Strang die Nukleotide von 5´ nach 3´ verknüpfen), auf dem Vorwärtsstrang kann die Polymerase daher der Helicase "hinterher" laufen, auf dem Rückwärtsstrang muss gewartet werden, bis ein neuer Primer erstellt wurde, erst dann kann die Polymerase "von der der Helicase weg" arbeiten.
- Die noch nicht miteinander verknüpften doppelsträngigen Abschnitte auf dem Rückwärtsstrang
- Sie schließt die Lücke im Zucker-Phosphat-Gerüst der neu synthetisierten Einzelstränge.
Lesen: Buch, S. 63 - 65 (ohne den blauen Zettelkasten)
Aufgaben:
- Beschreibe das sichtbare Ergebnis, wenn man die Bakterien im Versuch von Meselson und Stahl nicht einen Teilungszyklus lang, sondern zwei Teilungszyklen lang auf Medium mit leichtem Stickstoff wachsen lässt!
- Untermauere Deine Beschreibung durch das Anfertigen einiger aussagekräftiger Skizzen!
Distanzunterricht, Montag 22.02.
Zu bearbeiten: Am besten heute.
Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel, einen Stift und eine Internetverbindung um Videos zu schauen. Und Ruhe!
Die Bearbeitungszeit sollte ca. 70 Minuten betragen.
Die optionalen Inhalte sind nicht in die Bearbeitungszeit mit eingerechnet.
In den nächsten Wochen werden wir uns intensiv mit der Frage beschäftigen, wie es sein kann, dass ein Stück Erbgut überhaupt für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich sein kein. Bildlich könnte man sich das ganze so vorstellen: Was passiert alles an der Stelle, an der im folgenden Bild der Pfeil mit dem Fragezeichen steht.
Das Ganze ist nicht neu. Fast alles wurde bereits in der 9. Jahrgangsstufe besprochen (bzw. "sollte besprochen worden sein"). Vielleicht habt ihr die Stichworte Proteinbiosynthese, Transkription oder Translation noch in Erinnerung. Bevor wir diese molekularen Mechanismen wieder auffrischen zunächst noch eine Wiederholung der anderen Art: Im oberen Bild ist wie selbstverständlich abgebildet, dass die DNS verantwortlich für ein Merkmal (Farbe der Samen) verantwortlich ist. Woher weiß man das? Am Anfang der Thematik "Genetik" haben wir einen Versuch analysiert, der zeigen konnte, dass der Zellkern die Informationen über die Merkmale einer Zelle enthält.
- Sucht diesen Versuch in eurem Skript (es war ein Arbeitsblatt)!
- Lest euch die entsprechende Einheit gut durch!
- Legt dann das Skript beiseite!
- Skizziert den Versuch nun (mit Worten, nicht mit "Skizzen")! Am besten macht ihr das tatsächlich schriftlich. Ihr könnt es auch jemandem (von mir aus auch einem Gegenstand in eurem Zimmer) erzählen. Aber bitte bildet ganze, sinnvolle Sätze! Zum Skizzieren eines Versuchs gehört: Der Versuchsaufbau, das Ergebnis, die Interpretation des Ergebnisses soweit möglich.
- Versuchsaufbau: Man verwendet verschiedene Arten von Acetabularia. Das sind einzellige Grünalgen, die sich vor allem in der Form ihres Hutes unterscheiden. Eine typische Eigenschaft dieser Algen ist das Nachwachsen des Hutes, wenn man ihn abschneidet. die Hüte zweier verschiedener Acetabularia-Arten wurden entfernt und die Zellkerne, die im Rhizoid sitzen vertauscht.
- Ergebnis: Es wächst (nach einigen Zwischenformen) die Hut-Form, die zum transplantierten Zellkern passt.
- Schlussfolgerung: Der Zellkern enthält die Informationen über die Merkmale der Zelle.
Damit könnte man sich eigentlich zufrieden geben. Fachlich hätte man dann aber etwas übersehen. Warum belegen die Versuch mit Acetabularia NICHT, dass die DNS die Informationen über die Merkmale einer Zelle enthalten?
Bei Atecabularia wird der Zellkern ausgetauscht. Im Zellkern befindet sich nicht nur DNS. Die Informationen über die Merkmale könnten daher auch an ein anderes Medium gekoppelt sein, dass im Zellkern vorkommt, z.B. Proteine oder RNA.
Einen tatsächlichen Beleg dafür, dass die DNS der Träger der Erbinformation sein muss lieferten die Versuche von Oswald Avery 1944. Dessen Versuche waren eine Weiterentwicklung von Versuchen, die Frederik Griffith 1928 durchführte. Betrachten wir zunächst diese.
- Beschreibt mit Worten (wie oben: Am besten schriftlich oder jemandem laut in ganzen Sätzen erklären) die folgenden Abbildungen Schritt für Schritt und versucht so weit es geht die dargestellten Ergebnisse auch zu interpretieren (also eine Begründung dafür zu finden)!
Mäuse werden mit verschiedenen Streptokokken infiziert. Man unterscheidet Streptokokken vom r-Stamm und vom s-Stamm. Diese unterscheiden sich in ihrem Aussehen unter dem Mikroskop (daher der Name), molekularbiologisch besitzen die Bakterien des s-Stamms eine Schleimhülle um ihre Zellen.
Eine Infektion mit r-Stamm-Pneumokokken ist für die Mäuse unproblematisch, bei der Infektion mit s-Stamm-Pneumokokken sterben sie
Erhitzt man die s-Stamm-Pneumokokken, verlieren Sie ihre tödlich Wirkung. Das ist verständlich, da durch das starke Erhitzen die Bakterien abgetötet werden und nicht mehr lebensfähig bzw. vermehrungsfähig sind.
Bringt man abgetötete s-Stamm-Pneumokokken mit lebenden r-Stamm-Pneumokokken in Kontakt, so führt die Infektion einer Maus mit dieser Kombination zu ihrem Tod.
Griffith deutete die Ergebnisse seines Versuchs nicht ganz korrekt. Wie würdet ihr dieses Versuchsergebnis erklären?
R-Stamm-Pneumokokken sind nicht tödlich, weil das Immunsystem der Maus über die Oberfläche der Pneumokokken-Zellen eine leichte Angriffsmöglichkeit hat (s. Blutgruppen, Antikörper, Verklumpung). s-Stamm-Pneumokokken "verstecken" ihre Oberfläche in der Schleimschicht und sind so für das Immunsystem der Maus quasi nicht "sichtbar".
Prinzipiell sind nun zwei Szenarien denkbar: Die abgestorbenen s-Stamm-Pneumokokken werden durch die r-Stamm-Pneumokokken wieder zum Leben erweckt... Das ist jedoch nicht möglich, Pneumokokken-Zombies gibt es nicht. Die zweite Möglichkeit: Der Informationsträger, der bei den s-Stamm-Pneumokokken dafür verantwortlich ist, dass sich eine Schleimhülle bildet ist noch da! - Die s-Stamm-Pneumokokken haben sich ja nicht in Luft aufgelöst, sie sind nur tot. Irgendwie muss der Träger der Information "Mach-Schleim" noch vorhanden sein und in die Erbinformation der r-Stamm-Pneumokokken übergegangen sein.
Tatsächlich ist genau das passiert: Die Pneumokokken können DNS aus dem sie umgebenden Medium aufnehmen und in ihre eigene DNS einbauen. Der Vorgang nennt sich Transformation.
Avery verfeinerte den Versuch nun so, dass das eingangs beschriebene Dilemma (was genau im Zellkern ist denn jetzt Träger der Erbinformation: DNS, Proteine, RNS?) umgangen werden konnte. Beschreibt die Versuchsreihe und das Ergebnis!
- Versuchaufbau: Avery stellte einen zellfreien Extrakt von s-Stamm-Pneumokokken her. Dieser löst zwar keine Erkrankung mehr aus, enthält aber noch alle Bestandteile. Diesen zellfreien Extrakt mischte er mit lebenden r-Stamm-Pneumokokken, wobei er jedoch in verschiedenen Ansätzen verschiedene Bestandteil (auf chemischem Wege) zerstörte: Einmal die DNS, einmal die Proteine und einmal die RNS.
- Ergebnis: Die Mäuse überleben eine Infektion mit dem Gemisch aus r-Stamm-Pneumokokken und s-Stamm-Bestandteilen, wenn die DNS zerstört wurde.
- Schlussfolgerung: Die DNS muss die Information über den Bau der Schleimkapsel enthalten haben und hat sich damit als Träger der Erbinformation erwiesen.
Ich habe kein wahnsinnig schönes Video gefunden, das mich persönlich anspricht, aber wer lieber jemandem "Zuhören" will und nicht bloß immer "Lesen", der kann sich das folgende Video zu den Versuchen von Griffith und Avery anschauen:
O.k., Zeit sich die DNS etwas genauer anzuschauen. Schaut das folgende Video:
Beantwortet nun folgende Fragen:
- Erwin Chargaff experimentierte zu Zeiten von Griffith und Avery ebenfalls mit DNS. Hauptsächlich zerlegte er die DNS von verschiedenen Lebewesen in ihre Bestandteile und bestimmte die enthaltene Menge. In eurem Buch auf der S. 61 oben rechts ist eine Abbildung, die im Prinzip einen Teil seiner Ergebnisse zeigte. Interpretiert diese Abbildung!
- Die Grafik zeigt das Verhältnis der vier in der DNS vorkommenden Basen bei verschiedenen Lebewesen.
- Bei unterschiedlichen Lebewesen ist das Verhältnis der Basen unterschiedlich
- Stets gilt jedoch: Die Basen A und T kommen immer im gleichen Verhältnis vor ebenso wie die Basen G und C
- Die Begründung für diesen Effekt ist die Komplementarität der beiden DNS-Einzelstränge: Die Basen Adenin und Thymin können über Wasserstoffbrücken eine stabile Bindung eingehen, die Basen Guanin und Cytosin ebenso. Für jede Adenin-Base auf dem einen Strang muss auf dem anderen eine Thymin-Base enthalten sein. Daher ist die Anzahl dieser beiden Teilchen immer gleich. Diese Begründung gilt auch für die Basen Guanin und Cytosin.
- Ein DNS-Einzelstrang soll folgende Sequenz enthalten: 3´-GATTACA-5´. Wie lautet die entsprechend komplementäre Sequenz des gegenüberliegenden Stranges?
Der komplentäre Einzelstrang muss die Sequenz 5´-CTAATGT-3´ aufweisen.
Hefteintrag ist online.
Distanzunterricht, Montag 15.02.
Zu bearbeiten: Am besten heute.
Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel, Stift, eine Internetverbindung, um Videos zu schauen. Und Ruhe!
Die Bearbeitungszeit sollte unter 90 Minuten liegen.
Die optionalen Inhalte sind nicht in die Bearbeitungszeit mit einberechnet.
Die meisten von den bisher im Unterricht aufgetretenen Erbkrankheiten haben ihre Ursache in einem defekten Gen, also einem kleinen Abschnitt DNA in einem Chromosom. In dieser Einheit soll es um eine Gruppe von Erbkrankheiten gehen, bei denen eine andere Ursache eine Rolle spielt. Betrachtet dazu das folgende Karyogramm eines Menschen:
- Beschreibt dieses Karyogramm!
Es handelt sich um das Karyogramm eines Mannes, da bei den Gonosomen ein X- und ein Y-Chromosom vorliegen. Zusätzlich ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden.
Bevor wir uns mit den Konsequenz dieser Abweichung beschäftigen zunächst ein Blick auf die Ursachen: Wie kommt es dazu, dass hier eine Trisomie 21 vorliegt (tri = drei, soma = das Körperchen; gemeint ist also: das dreifache Vorliegen des 21. Körperchens/Chromosoms).
Das folgende Video ist auf englisch. Das macht aber nichts. Wenn ihr gut in Englisch seid, könnt ihr versuchen den gesprochenen Text zu verstehen. Wenn nicht, konzentriert euch auf die Animationen und die geschriebenen Fachbegriffe. Und ignoriert bitte die Kommentare...
Schaut bitte lediglich bis zum Zeitindex 3:41 min! Der restliche Teil des Videos kann später freiwillig angeschaut werden:
Zusammenfassung: Ursachen für eine Trisomie 21 sind also Nondisjunction-Ereignisse, in der Regel gekennzeichnet durch das Symbol N!.
- Beschreibe mit Worten, was das bedeutet!
Nondisjunction bedeutet "Nicht-Trennung". Es handelt sich um einen Vorgang, der in der Meiose, also bei der Bildung von Geschlechtszellen, auftreten kann. Bei einem N! in der ersten meiotischen Teilung werden die homologen Chromosomen nicht voneinander getrennt, bei einem N! in der zweiten meiotischen Teilung werden die Chromatiden nicht voneinander getrennt. In beiden Fällen kommt es zu Geschlechtszellen (Eizellen, Spermien), die von einem Chromosom ein Chromatid zu viel oder zu wenig haben.
Ihr sollt dieses Phänomen selbst noch einmal zeichnen. Betrachtet eine hypothetische Urkeimzelle mit nur einem Chromosomenpaar. Zeichne die Schritte, die durch ein N! in der zweiten meiotischen Teilung zu einer Eizelle führen, die nach der Befruchtung mit einem "normalen" Spermium in einer Trisomie mündet.
Im Film wurde auch bereits auf die Monosomien eingegangen. Im oben gezeichneten Beispiel würde eine Monosomie entstehen, wenn die zweite Eizelle von links durch ein "normales" Spermium befruchtet werden würde. Monosomien (also Zustände, bei denen von einem Chromosom nur eine Kopie in der Zelle vorliegt) sind immer tödlich. Eine befruchtete Eizelle mit einer derartigen Ausstattung an Chromosomen entwickelt sich nicht oder kaum zu einem Fötus bzw. Embryo heran. Eine Ausnahme existiert, auf die wird später eingegangen: Menschen mit 44 normalen Autosomen aber nur einem X-Chromosom. Man könnte von einer "Monosomie 23" sprechen (tut man aber nicht).
In eurem Buch auf der Seite 92 sind die Auswirkungen einer Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom, aufgeführt. Lest diese Seite!
Schließt jetzt das Buch und beantwortet folgende Fragen:
- Woher hat das Down-Syndrom seinen Namen?
- Was ist ein Polkörperchen und was hat das mit Trisomien zu tun? (Was ein Polkörperchen ist, steht nicht hier im Text, wurde aber früher bereits besprochen.)
- Was für ein Faktor beeinflusst die Häufigkeit des Auftretens von N! ?
- Der Name stammt von dem Arzt, der die Symptome als erstes dokumentiert hat: John Langdon Down.
- Bei der Bildung von Eizellen in der Meiose entwickelt sich immer nur eine Tochterzelle zur Eizelle weiter, die restlichen bleiben als deutlich kleineres Polkörperchen an der großen Eizelle kleben. Im Film bzw. auch in der oberen Abbildung ist dieser Prozess nicht dargestellt. Dort sieht es so aus, als würden aus einer Urkeimzelle vier gleichwertige Zellen entstehen. Das ist aber Absicht. Es ging in diesen Darstellungen einfach darum, die prinzipiellen Möglichkeiten aufzuzeigen. Zum Zusammenhang mit Trisomien: Wenn ein N! stattfindet, kann es sein, dass die fehlerhafte Zelle sich zufällig zu einem Polkörperchen entwickelt. Dann hat das keine Auswirkungen auf das Kind.
- Je älter eine Frau, umso größer ist die Wahrscheinlichkeit für ein N!.
Früher war es üblich bei der Besprechung des Down-Syndroms alle möglichen Symptome aufzuzählen. Dadurch entstand der Eindruck, Menschen mit Trisomie 21 sind immer hochgradig behindert. Das trifft jedoch nicht zu. In vielen Fällen sind nur wenige der möglichen Symptome, teilweise auch nur sehr schwach ausgeprägt. Vor allem wenn die Trisomie 21 früh entdeckt wird, z.B. durch pränatale Diagnostik, können frühkindliche Fördermaßnahmen dazu führen, dass sich Kinder mit Trisomie 21 nahezu normal entwickeln.
- Wiederholung: Beschreibe eine pränatale Diagnose-Möglichkeit, um Trisomie 21 festzustellen!
z.B. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Entnahme von Fruchtwasser durch die Bauchdecke der schwangeren Frau. Das Fruchtwasser enthält immer auch kindliche, abgestoßene (oder andere) Zellen. Aus diesen kann ein Karyogramm angefertigt werden. Eine Trisomie wäre dann erkennbar
Es gibt eine ganze Reihe von Dokumenten (Filme etc.), die zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom eben nicht "weniger intelligente Behinderte" sein müssen. Die folgende Seite gehört zur regelmäßig erscheinenden Zeitschrift "Ohrenkuss", die ausschließlich von Menschen mit Down-Syndrom produziert wird. Wer will, kann darin stöbern:
- Link zur Seite des Magazins "Ohrenkuss": Hier klicken
N! kommen tatsächlich sehr häufig vor. In den meisten Fällen entwickeln sich aus befruchteten Eizellen, die Trisomien enthalten aber keine Embryonen oder Föten. Warum ein zusätzliches Chromosom in den meisten Fällen letal (tödlich) ist, kann an dieser Stelle nicht geklärt werden, auch weil noch nicht alle Prozesse vollständig verstanden sind. Letztlich liegt es wohl an einem Ungleichgewicht von Enzymen, die entstehen.
Wenn ihr Schwierigkeiten mit dieser Art von Themen habt (Behinderungen, Tod, Ausgrenzung), empfehle ich euch diesen Punkt wirklich zu überspringen oder jemanden dazu zu holen. Im Unterricht kann man hier bestimmte Ängste, Vorurteile etc. abfangen, im Moment müsst ihr aber alleine klarkommen.
Verschafft euch auf den folgenden WIKIPEDIA-Seiten einen Überblick über die Symptome, Lebenserwartung und Behandlungsmöglichkeiten bei:
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Hier klicken
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Hier klicken
Die bisher besprochenen numerischen Chromosomenabberationen (zahlenmäßige Abweichung von der Chromosomen-Anzahl) betrafen ausschließlich die Autosomen. Es können aber auch die Gonosomen betroffen sein. Man unterscheidet folgende Typen:
Lest im Buch die S. 93 und bearbeitet die Aufgaben 1 - 4!
Nachdem in der Aufgabe die Rede davon ist, dass die beiden X-Chromosomen genetisch völlig identisch sind, kommt hier eigentlich nur die rechte Variante in Frage! Bei der linken Variante wären die beiden X-Chromosomen genetisch unterschiedlich. (Das eine Chromatid in der Eizelle stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrem Vater hat; das andere Chromatid stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrer Mutter hat.)
Vermutlich habt ihr keine Lösung gefunden und trotzdem auf den Anzeigen-Butten geklickt...
Hm. Aber gut, was solltet ihr auch sonst machen? O.k., hier ein Tipp: Bei einer ungeraden Anzahl an Chromosomen in der Zelle taucht in der 1. meiotischen Teilung ein Problem auf: Normalerweise ordnen sich hier die homologen Paare nebeneinander an, so dass jeweils ein ganzes Chromosom vom Spindelfaserapparat zum einen oder anderen Zellpol gezogen wird. Bei einer ungeraden Anzahl bleibt aber ein Chromosom übrig. Dieses wird wahlweise entweder zum einen oder anderen Zellpol gezogen. In diesem speziellen Fall muss man auch noch folgende Fälle unterscheiden: Bei einem normalen Mann ordnen sich in der 1. meiotischen Teilung das X- und das Y-Chromosom nebeneinander an und werden dann getrennt. Liegen allerdings wie hier zwei Y-Chromosome (und ein X-Chromosom) vor, könnte es auch sein, dass sich in der 1. meiotischen Teilung die beiden Y-Chromosome in der Äquatorialebene nebeneinander anordnen und das X-Chromosom keinen Partner hat.
Probiert es jetzt erneut!
Distanzunterricht Montag, 08.02.
- Zu bearbeiten: Am besten heute. Ihr könnt gerne zusammen an dieser Einheit arbeiten, indem ihr euch über ein Kommunikations-Tool eurer Wahl Kontakt aufnehmt.
- Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel und einen Stift.
- Die Bearbeitungszeit wird 90 Minuten sicher nicht überschreiten.
- Die optionalen Inhalte sind jedoch nicht in die Bearbeitungszeit mit eingerechnet.
Wie in der letzten Unterrichts-Stunde angedeutet hat das Analysieren von Stammbäumen eine ganz praktische Bedeutung: Man kann damit z.B. die Wahrscheinlichkeit ableiten, mit der ein Kind geboren wird, das Träger einer Erbkrankheit ist.
- Lest zunächst auf S. 109 in der linken Spalte die Absätze 1, 2 und 4
- Zeichnet unter Angabe aller möglichen Genotypen einen Stammbaum für eine Familie, in der ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal (z.B. das Marfan-Syndrom) vorkommen soll: Ein gesunder Mann heiratet eine Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Die beiden Geschwister der Frau (ein Bruder, eine Schwester) sind phänotypisch unauffällig, ebenso wie die Mutter. Der Vater litt allerdings auch am Marfan-Syndrom.
- Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit dafür, dass ein Kind des eingangs genannten Paares das Marfan-Syndrom aufweisen wird.
- Es gibt einen berühmten Fall von einer Frau, die das Marfan-Syndrom zeigt. Wer will, kann Lizzie Velásquez recherchieren.
Die Aufgabe 1 auf der S. 110 beschäftigt sich mit einer Familie, in der die Bluterkrankheit vorkommt. Diese wird gonosomal-rezessiv vererbt. Löst die Aufgabe mit folgender Änderung: ... Ermitteln Sie über einen Stammbaum der Familie das Risiko, mit dem ein Kind dieser Frau ebenfalls bluterkrank sein wird.
- Zeichnet zunächst den Stammbaum unter Angabe aller möglichen Genotypen!
- Berechnet jetzt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind, das an der Bluterkrankheit leidet
Die Gesamtwahrscheinlichkeit ergibt sich aus der Multiplikation der Einzelwahrscheinlichkeiten. Fälle, die zu 100% eintreten, brauchen nicht berücksichtigt werden (weil sie in der Multiplikation als Faktor 1 auftreten würden und das Ergebnis nicht verändern).
- Betrachten wir zunächst die Mutter 1:
Sie könnte die den Genotyp XAXa oder XAXA besitzen. Dies hängt von ihrer Mutter (3) ab. Von ihrem Vater (4) erhält sie in jedem Fall XA. Xa kann der Vater nicht besitzen, sonst wäre er krank.
Das die Mutter (3) tatsächlich Konduktorin ist (Genotyp XAXa) ist aufgrund ihrer Eltern (5) und (6) sicher.
Mit welcher Wahrscheinlichkeit trägt die Frau (1) nun den Genotyp XAXa?
Es gibt prinzipiell zwei Möglichkeiten: Entweder sie erhält von ihrer Mutter (3) XA oder Xa. In einem von zwei Fällen also. Das entspricht einer Wahrscheinlichkeit von 50% (oder 0,5).
- Betrachten wir nun den Vater (2):
Nachdem er gesund ist, muss er den Genotyp XAY besitzen. Wenn er das Chromosom XA an sein Kind weitergibt, wird es eine Tochter, die gesund ist. Gibt er das Y-Chromosom weiter, wird es ein Junge. Ob dieser krank ist oder nicht, hängt vom X-Chromosom der Mutter ab.
Mit welcher Wahrscheinlichkeit gibt der Mann (2) nun ein Y-Chromosom weiter?
Es gibt prinzipiell zwei Möglichkeiten: Entweder XA oder Y. In einem von zwei Fällen also. Das entspricht einer Wahrscheinlichkeit von 50% (oder 0,5).
- Beide Wahrscheinlichkeiten miteinander multipliziert ergibt eine Wahrscheinlichkeit von 25%, mit der ein krankes Kind (ein Junge) auf die Welt kommt.
Das letzte Beispiel zeigt auch, dass es bei rezessiv vererbten Merkmalen einen entscheidenden Unterschied macht, ob eine phänotypisch gesunde Person heterozygot ist, also den Genotyp Aa bzw. XAXa besitzt oder homozygot ist, also den Genotyp AA bzw. XAXA besitzt. Lange Zeit gab es keine Möglichkeit (außer in bestimmten Fällen über Stammbaum-Betrachtungen) zu testen, ob eine Person heterozygot ist. Inzwischen gibt es für einige Krankheiten gentechnische Nachweis-Methoden.
Ein schon etwas älterer "Heterozygoten-Test" nutzt eher die Prozesse im Stoffwechsel von Menschen aus.
- Lest auf S. 108 den Text über Phenylketonurie (PKU) (1. Absatz link + 2. und 3. Absatz rechts) und auf der S. 109 den Abs. 5 (rechte Spalte)
- Betrachtet anschließend das folgende Bild und beschreibt es mit eurem soeben erworbenen Fachwissen. Sprecht dabei laut! Am besten ihr holt euch jemanden dazu, der gerade Zeit hat, z.B. eure Eltern, die sich bestimmt wahnsinnig freuen werden! Wenn ihr das nicht möchtet, dann erzählt es wenigstens einem Gegenstand auf eurem Schreibtisch, laut!
Z.B.: Menschen besitzen von jedem Chromosom ein homologes Paar. Auf diesen Chromosomen gibt es Orte, die z.B. für die sichtbare Ausprägung eines Merkmals mitverantwortlich sind. Diese Orte nennt man auch Gene (1a/1b). Die Gene bestehen aus DNA, die aber nicht immer gleich ist. Häufig gibt es verschiedene Varianten von DNA-Abschnitten, die in einem Gen sitzen (2a/2b). Diese Varianten heißen Allele. Im Normalfall sorgt ein Allel auf dem Chromosom Nr. 15 (das konnten ihr nicht wissen) für die Bildung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (3a), welches in der Lage ist, mit der Nahrung aufgenommenes Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln (4a). Dieses wird von anderen Enzymen, die hier nicht relevant sind, in CO2 und H2O zerlegt (5a, 6a).
Bei Menschen mit Phenylketonurie befindet sich auf dem entsprechenden Gen ein Allel, welches nicht zur Bildung des korrekten Enzyms führt (2b/3b). Mit der Nahrung aufgenommenes Phenylalanin kann nicht weiterverarbeitet werden (4b) und reichert sich im Körper an (5b). In einer Nebenreaktion entsteht Phenylketon (6b) was sich äußerst toxisch auf die Entwicklung von Nervenzellen auswirkt.
Wird die Krankheit nicht erkannt, entwickeln Kinder mit PKU schwerste Behinderungen. Diese Fehlentwicklung lässt sich einfach vermeiden, indem man eine strenge Diät einhält, bei der kein Phenylalanin in der Nahrung vorkommt.
- Recherchiert Lebensmittel, die viel bzw. kaum Phenylalanin enthalten!
- Im Buchtext wurde bereits der Genotyp Aa angesprochen. Zeichnet diesen Fall nach dem gleichen Schema wie auf der Folie oben!
Der Heterozygoten-Test auf Phenylketonurie wird bei nahezu allen Neugeborenen durchgeführt und kann nach folgendem Muster erfolgen (heutzutage macht man das allerdings anders): Man spritzt einer Person Phenylalanin und misst im Anschluss regelmäßig den Tyrosin-Gehalt im Blut.
- Zeichne ein Diagramm, das die Tyrosin-Konzentration im Blut nach der Gabe von Phenylalanin in Abhängigkeit von der Zeit zeigt. Einmal für den Fall, dass die betroffene Person den Genotyp AA besitzt und mit einer zweiten Kurve den Genotyp aa.
Bei Personen mit dem Genotyp AA werden zwei funktionstüchtige Enzyme gebildet, die Phenylalanin zu Tyrosin umwandeln. Das bedeutet, dass nach der Gabe von Phenylalanin der Tyrosin-Gehalt stark ansteigen muss. Tyrosin wird jedoch weiterverarbeitet, insofern fällt nach einiger Zeit der Tyrosin-Spiegel wieder.
Bei Personen mit dem Genotyp aa werden zwei funktionslose Enzyme gebildet. Phenylalanin wird nicht weiterverarbeitet, es taucht kein zusätzliches Tyrosin im Blut auf.
- Zeichne in das Diagramm nun den Verlauf ein, der sich ergeben sollte, wenn die betrachtete Person heterozygot (Genotyp Aa) ist.
Personen mit dem Genotyp Aa bilden teilweise intakte, teilweise defekte Enzyme. Die intakten können Phenylalanin abbauen. Aber eben nicht so schnell im Vergleich zur Situation bei Menschen mit dem Genotyp AA, die doppelt so viele intakte Enzyme herstellen. Die Kurve steigt daher nicht so schnell, hält aber länger an.
Ende der ersten Stunde. Kurze Pause :) - Die zweite Hälfte wird kürzer.
- Eine detailliertere Übersicht über Pränatale Diagnostik bietet z.B. diese Seite: Familienplanung.de
Zu Beginn der Vererbungslehre haben wir einfach Fälle betrachtet. Zum Beispiel bei Erbsen: Die Farbe der Samen wurde von einem Gen bestimmt. Je nachdem welche Allelkombination vorlag, waren die Früchte gelb oder grün. Ähnlich war es bei den Farben der Blüten oder der Oberflächenbeschaffenheit der Samen (rund oder runzelig). Dieser Zusammenhang gilt jedoch nicht streng. Folgende Effekte treten auf:
- Polyphänie: Ein Gen sorgt nicht nur für die Ausprägung eines Merkmals am Körper, sondern es werden gleich ganz viele Merkmale beeinflusst. Bsp.: Das Marfan-Syndrom. Ein einziges defekten Allel sorgt hier für eine ganze Reihe von Veränderungen: Herzfehler, Augenfehler, Verlängerung der Gliedmaßen etc.
- Polygenie: Ein Merkmal wird von vielen Genen beeinflusst. Bsp.: Die Hautfarbe. Es gibt nicht ein Gen, welches die Hautfarbe bestimmt, sondern viele. Damit kann man sehr gut erklären, warum Menschen nicht einfach weiß, schwarz oder braun sind, sondern sehr viele Zwischenstufen denkbar sind.
- Modifikation: Ein Merkmal wird nicht (nur) von den Genen bestimmt, sondern ein Umweltfaktor sorgt für die Veränderung des Merkmals. Bsp.: Auch hier könnte man die Hautfarbe anführen. Jeder weiß, dass die Haut dunkler wird, wenn man sie der Sonne aussetzt. Der Umweltfaktor "Sonne" sorgt hier also für eine Veränderung des Merkmals "Hautfarbe".
- Lest S. 100 und bearbeitet die Aufgabe 2 und Aufgabe 4!
- Aufgabe 2: Wenn die Körpergröße keinerlei genetischen Anteil hätte, dann dürften sich die Verteilungsmuster bei Männern verschiedener Größen nicht unterscheiden. Egal wie groß ein Mann ist, es müsste immer das selbe Verteilungsmuster bezüglich der Körpergröße seiner Söhne herauskommen. Die Abbildung zeigt nur eine Möglichkeit. Andere wären denkbar:
- Aufgabe 4: Im Schnitt sind die Söhne immer etwas größer als ihre Väter: Es befinden sich mehr und größere Punkte über der Mittelgeraden (heißt das Ding so? - Also die rote Linie in der Abbildung im Buch?). Wenn sich dieser Trend fortsetzt, werden Männer (im Schnitt) immer größere Söhne zeugen und langfristig werden Männer damit selbst immer größer.
- Zur Vererbung der Hautfarbe: Recherchiert die Zwillinge Leo und Ryan.
Beendet jetzt die Arbeit in Biologie und macht erst etwas anderes, geht... spielen?! Lest zu einem späteren Zeitpunkt die S. 100, 108-109 und bearbeitet die unten stehenden Aufgaben. Der Hefteintrag wurde bereits hochgeladen.
Wie schon erwähnt, werden heutzutage oft genetische Tests herangezogen werden, um Aussagen über mögliche Veranlagungen zu machen. Die Tests sind in den letzten Jahren immer billiger und genauer geworden.
- Lest auf der S. 109 den Abs. 3 über Chorea Huntington!
- Fasst die (eher ethischen) Probleme solcher Tests in diesem speziellen Fall zusammen!
z.B.: Mit einem positiven Test auf Chorea-Huntington könnte ein Konflikt entstehen: Eine Person, die sich ein Kind wünscht muss dann mit der Tatsache leben, dass eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass das Kind ebenfalls an dieser schweren, unheilbaren Krankheit erkranken wird.
Rosafarbene Hortensien (das sind Pflanzen. Wenn ihr die nicht kennt: Hier klicken) können mit einem einfachen Trick "umgefärbt" werden.
- Recherchiert eine Methode, rosafarbene Hortensien blau zu färben!
- Was hat das mit der letzten Unterrichtseinheit zu tun?
Die Blaufärbung wird (bei bestimmten Sorten) sowohl durch den pH-Wert des Bodens, als auch durch Aluminiumsalze im Boden verursacht. Das betrachtete Merkmal (Blütenfarbe) wird hier also nicht (nur) von Genen bestimmt sondern von einem Umweltfaktor. Insofern handelt es sich hier eine Modifikation.
Hefteinträge
1. Strukturelle Grundlagen des Lebens
- 1.1 Organisation und Funktion der Zelle
- 1.2 Ausgewählte Zellorganellen im Detail
- 1.3 Enzyme
2. Stoffwechselvorgänge
- 2.1 bekannte Begriffe als pdf-Datei
- 2.2 Die Fotosynthese im Detail
- 2.2.1 Die Abhängigkeit der Fotosynthese-Rate von verschiedenen Faktoren
- Abh. von der Lichtstärke
- Abh. von der Temperatur
- Abh. vom CO2-Gehalt als pdf-Datei
- Abh. von der Wellenlänge des Lichts als pdf-Datei
- 2.2.2 Die Fotosynthese besteht aus zwei Reaktionsschritten als pdf-Datei
- 2.2.3 Die lichtabhängige Reaktion als pdf-Datei
- 2.2.4 Die lichtunabhängige Reaktion als pdf-Datei
- 2.3 Der Abbau von Glukose zur Energiegewinnung
- 2.3.1 Verschiedene Abbauwege als pdf-Datei
- 2.3.2 Der erste Schritt: Die Glykolyse +
- 2.3.3 Zerlegung des C-Gerüstes: oxidative Decarboxylierung und Zitronensäurezyklus +
- 2.3.4 Die Atmungskette: Energiegewinnung (in Form von ATP) durch Aufbau eines H+-Gradienten als pdf-Datei
- ausgefüllte ABs als pdf-Datei
- 2.3.5 Energiebilanz des Glukoseabbaus +
- 2.3.6 Wozu Gärung? als pdf-Datei
3. Genetik
- 3.1 Der Zellkern als Steuerzentrale der Zelle
- 3.1.1 Ein klassischer Versuch +
- 3.1.2 Der Bau von Chromosomen +
- 3.1.3 Das Karyogramm des Menschen als pdf-Datei
- 3.2 Die Weitergabe genetischer Information
Das ausgefüllte Arbeitsblatt zum Vergleich von Mitose und Meiose gibt es hier
.
- 3.3 Vererbung
- 3.3.1 Die Vererbung des Geschlechts als pdf-Datei
- 3.3.2 Gregor Mendels Werk +
- 3.3.2.1 Klassische Versuche +
- 3.3.2.2 Erklärung mit Hilfe der Chromosomen-Theorie als pdf-Datei
- 3.3.2.3 Die Rückkreuzung +
- 3.3.2.4 Der intermediäre Erbgang +
- 3.3.2.5 Dihybride Erbgänge +
- 3.3.2.6 Aufgaben als pdf-Datei
- 3.3.3 Genkopplung: Ausnahmen von der dritten Mendelschen Regel
- 3.3.3.1 Die Versuche von T. H. Morgan als pdf-Datei
- Aufgaben (Löwenmäulchen, Meerschweinchen) mit Lösungen: Hier klicken
- 3.3.3.2 Ausnahmen von der Ausnahme: Kopplungsbrüche als pdf-Datei
- Aufgabe (Tulpen) mit Lösung: als pdf-Datei
- 3.3.4 Erbgänge beim Menschen
- 3.3.4.1 Zusammenfassung des Lernzirkels als pdf-Datei
- 3.3.4.3 Wahrscheinlichkeitsberechnungen als pdf-Datei
- 3.3.4.4 Der Heterozygotentest als pdf-Datei
- 3.3.4.5 Genommutationen als pdf-Datei
- 3.4 Molekulargenetik
- 3.4.1 Versuche von Griffith und Avery +
- 3.4.2 Der chemische und strukturelle Aufbau der DNS +
- 3.4.3 Unterschiede zwischen DNS und RNS als pdf-Datei
Neu, 01.02.: Buch, S. 63 - 65
- 3.4.4 Die Replikation als pdf-Datei
Lernstoff für Schulaufgabe
Ab Kapitel 2 "Stoffwechselvorgänge" im Skript. Seiten im Buch:
- S. 32 (Grundlegende Begriffe)
- S. 34 Äußere Einflüsse auf die Fotosynthese
- S. 36 - 37 Pflanzen brauchen blaues oder rotes Licht
- S. 38 - 39 Zweigeteilte Fotosynthese / Versuche
- S. 40 - 41 Die lichtabhängige Reaktion
- S. 42 - 43 Die lichtunabhängige Reaktion
- S. 47 Verarbeitung der Glukose
- S. 48 - 49 Die Atmung
- S. 50 - 51 Abbau der Glukose
- S. 52 Gärung
- S. 53 Stoffwechsel im Überblick
- S. 82 Karyogramm des Menschen
- S. 84 - 85 Interphase und Mitose
- S. 88 - 89 Befruchtung und Meiose
- S. 90 Vererbung des Geschlechts
- S. 94 - 97 Mendelsche Vererbungslehre
Termine
kleiner angesagter Leistungsnachweis: Donnerstag, 01.10. (erledigt)
