Q11 1b2 2020 21: Unterschied zwischen den Versionen
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== Distanzunterricht Montag, 08.02.== | == Distanzunterricht Online-Einheiten== | ||
=== Distanzunterricht, Montag 15.02. === | |||
'''Zu bearbeiten: Am besten heute.'''<br> | |||
'''Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel, Stift, eine Internetverbindung, um Videos zu schauen. Und Ruhe!'''<br> | |||
'''Die Bearbeitungszeit sollte unter 90 Minuten liegen.'''<br> | |||
'''Die <span style="color:#060">optionalen Inhalte</span> sind nicht in die Bearbeitungszeit mit einberechnet.'''<br> | |||
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{{Box-spezial | |||
|Titel=<span style="color:#007">'''Abweichungen vom normalen Chromosomensatz'''</span> | |||
|Inhalt= | |||
Die meisten von den bisher im Unterricht aufgetretenen Erbkrankheiten haben ihre Ursache in einem defekten Gen, also einem kleinen Abschnitt DNA in einem Chromosom. In dieser Einheit soll es um eine Gruppe von Erbkrankheiten gehen, bei denen eine andere Ursache eine Rolle spielt. Betrachtet dazu das folgende Karyogramm eines Menschen: <br> | |||
[[Datei:GenomMut_KaryogrammT21.jpg|600px]]<br> | |||
* Beschreibt dieses Karyogramm! | |||
{{Lösung versteckt| | |||
Es handelt sich um das Karyogramm eines Mannes, da bei den Gonosomen ein X- und ein Y-Chromosom vorliegen. Zusätzlich ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden. | |||
|Lösung|Lösung ausblenden}}<br> | |||
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Bevor wir uns mit den Konsequenz dieser Abweichung beschäftigen zunächst ein Blick auf die Ursachen: Wie kommt es dazu, dass hier eine '''Trisomie 21''' vorliegt (''tri'' = drei, ''soma'' = das Körperchen; gemeint ist also: '''das dreifache Vorliegen des 21.''' Körperchens/'''Chromosoms'''). <br> | |||
Das folgende Video ist auf englisch. Das macht aber nichts. Wenn ihr gut in Englisch seid, könnt ihr versuchen den gesprochenen Text zu verstehen. Wenn nicht, konzentriert euch auf die Animationen und die geschriebenen Fachbegriffe. Und ignoriert bitte die Kommentare...<br> | |||
Schaut bitte lediglich bis zum Zeitindex '''3:41 min'''! Der restliche Teil des Videos kann später freiwillig angeschaut werden:<br> | |||
{{#ev:youtube |ze_6VWwLtOE|800}} | |||
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'''Zusammenfassung:''' Ursachen für eine Trisomie 21 sind also '''Nondisjunction-Ereignisse''', in der Regel gekennzeichnet durch das Symbol '''N!'''. | |||
* Beschreibe mit Worten, was das bedeutet! | |||
{{Lösung versteckt| | |||
Nondisjunction bedeutet "Nicht-Trennung". Es handelt sich um einen Vorgang, der in der Meiose, also bei der Bildung von Geschlechtszellen, auftreten kann. Bei einem '''N!''' in der '''ersten meiotischen Teilung''' werden die '''homologen Chromosomen''' nicht voneinander getrennt, bei einem '''N!''' in der '''zweiten meiotischen Teilung''' werden '''die Chromatiden''' nicht voneinander getrennt. In beiden Fällen kommt es zu Geschlechtszellen (Eizellen, Spermien), die von einem Chromosom ein Chromatid zu viel oder zu wenig haben. | |||
|Lösung|Lösung ausblenden}}<br> | |||
<br> | |||
Ihr sollt dieses Phänomen selbst noch einmal zeichnen. Betrachtet eine hypothetische Urkeimzelle mit nur einem Chromosomenpaar. Zeichne die Schritte, die durch ein '''N!''' in der zweiten meiotischen Teilung zu einer Eizelle führen, die nach der Befruchtung mit einem "normalen" Spermium in einer Trisomie mündet.<br> | |||
{{Lösung versteckt| | |||
[[Datei:GenomMut_N_in_2meiost_T21.jpg|600px]] | |||
|Lösung|Lösung ausblenden}}<br> | |||
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Im Film wurde auch bereits auf die '''Monosomien''' eingegangen. Im oben gezeichneten Beispiel würde eine Monosomie entstehen, wenn die zweite Eizelle von links durch ein "normales" Spermium befruchtet werden würde. '''Monosomien''' (also Zustände, bei denen von einem Chromosom nur '''eine Kopie''' in der Zelle vorliegt) sind immer tödlich. Eine befruchtete Eizelle mit einer derartigen Ausstattung an Chromosomen entwickelt sich nicht oder kaum zu einem Fötus bzw. Embryo heran. Eine Ausnahme existiert, auf die wird später eingegangen: Menschen mit 44 normalen Autosomen aber nur einem X-Chromosom. Man könnte von einer "Monosomie 23" sprechen (tut man aber nicht). <br> | |||
In eurem Buch auf der Seite 92 sind die Auswirkungen einer Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom, aufgeführt. Lest diese Seite!<br> | |||
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Schließt jetzt das Buch und beantwortet folgende Fragen: <br> | |||
* Woher hat das Down-Syndrom seinen Namen? | |||
* Was ist ein Polkörperchen und was hat das mit Trisomien zu tun? (Was ein Polkörperchen ist, steht nicht hier im Text, wurde aber früher bereits besprochen.) | |||
* Was für ein Faktor beeinflusst die Häufigkeit des Auftretens von '''N!''' ? | |||
{{Lösung versteckt| | |||
* Der Name stammt von dem Arzt, der die Symptome als erstes dokumentiert hat: ''John Langdon Down''. | |||
* Bei der Bildung von Eizellen in der Meiose entwickelt sich immer nur eine Tochterzelle zur Eizelle weiter, die restlichen bleiben als deutlich kleineres Polkörperchen an der großen Eizelle kleben. Im Film bzw. auch in der oberen Abbildung ist dieser Prozess nicht dargestellt. Dort sieht es so aus, als würden aus einer Urkeimzelle vier gleichwertige Zellen entstehen. Das ist aber Absicht. Es ging in diesen Darstellungen einfach darum, die prinzipiellen Möglichkeiten aufzuzeigen. Zum Zusammenhang mit Trisomien: Wenn ein '''N!''' stattfindet, kann es sein, dass die fehlerhafte Zelle sich zufällig zu einem Polkörperchen entwickelt. Dann hat das keine Auswirkungen auf das Kind. <br> | |||
[[Datei:GenomMut_N_in_2meiost_Polkörper.jpg|600px]]<br> | |||
<br> | |||
* Je älter eine Frau, umso größer ist die Wahrscheinlichkeit für ein '''N!'''. | |||
|Lösung|Lösung ausblenden}}<br> | |||
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Früher war es üblich bei der Besprechung des Down-Syndroms alle möglichen Symptome aufzuzählen. Dadurch entstand der Eindruck, Menschen mit Trisomie 21 sind immer hochgradig behindert. Das trifft jedoch nicht zu. In vielen Fällen sind nur wenige der möglichen Symptome, teilweise auch nur sehr schwach ausgeprägt. Vor allem wenn die Trisomie 21 früh entdeckt wird, z.B. durch pränatale Diagnostik, können frühkindliche Fördermaßnahmen dazu führen, dass sich Kinder mit Trisomie 21 nahezu normal entwickeln.<br> | |||
* Wiederholung: Beschreibe eine pränatale Diagnose-Möglichkeit, um Trisomie 21 festzustellen! | |||
{{Lösung versteckt| | |||
z.B. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Entnahme von Fruchtwasser durch die Bauchdecke der schwangeren Frau. Das Fruchtwasser enthält immer auch kindliche, abgestoßene (oder andere) Zellen. Aus diesen kann ein Karyogramm angefertigt werden. Eine Trisomie wäre dann erkennbar | |||
|Lösung|Lösung ausblenden}}<br> | |||
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|Farbe= #007 | |||
|Rahmen= 0 | |||
|Rahmenfarbe= #DFF | |||
|Hintergrund= #DFF | |||
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{{Box-spezial | |||
|Titel=<span style="color:#060">'''Optional (freiwillig)'''</span> | |||
|Inhalt= | |||
Es gibt eine ganze Reihe von Dokumenten (Filme etc.), die zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom eben nicht "weniger intelligente Behinderte" sein müssen. Die folgende Seite gehört zur regelmäßig erscheinenden Zeitschrift "Ohrenkuss", die ausschließlich von Menschen mit Down-Syndrom produziert wird. Wer will, kann darin stöbern: | |||
* Link zur Seite des Magazins "Ohrenkuss": [https://ohrenkuss.de/ohrenblog/page-1.html Hier klicken] <br> | |||
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In den Bildern dieser Unterrichtseinheit wird immer die "freie Trisomie" dargestellt. Das bedeutet: Alle drei Chromosomen sind frei beweglich. Es gibt aber auch Formen, die entstehen, weil Chromosomen miteinander verkleben. In der Fachsprache nennt man das eine Translokation. Wer will kann jetzt den Film vom Anfang weiter schauen, indem das Zustandekommen der Translokationstrisomie 21 erklärt wird. | |||
|Farbe= #060 | |||
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|Hintergrund= #DFC | |||
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{{Box-spezial | |||
|Titel=<span style="color:#007">'''andere Trisomien'''</span> | |||
|Inhalt= | |||
'''N!''' kommen tatsächlich sehr häufig vor. In den meisten Fällen entwickeln sich aus befruchteten Eizellen, die Trisomien enthalten aber keine Embryonen oder Föten. Warum ein zusätzliches Chromosom in den meisten Fällen letal (tödlich) ist, kann an dieser Stelle nicht geklärt werden, auch weil noch nicht alle Prozesse vollständig verstanden sind. Letztlich liegt es wohl an einem Ungleichgewicht von Enzymen, die entstehen. <br> | |||
Nachdem das Chromosom 21 klein ist, könnte dies erklären, warum eine Trisomie 21 nicht tödlich ist. Die entstehenden Ungleichgewichte im Zellhaushalt scheinen für den Organismus verkraftbar. Zwei weitere Trisomien, die deutlich seltener auftreten und mit massiven Störungen der Entwicklung einhergehen sind die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Bei der Trisomie 18 liegt die Todesrate innerhalb der ersten sechs Tage nach der Geburt z.B. bei 50%. | |||
|Farbe= #007 | |||
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|Hintergrund= #DFF | |||
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{{Box-spezial | |||
|Titel=<span style="color:#060">'''Optional (freiwillig)'''</span> | |||
|Inhalt= | |||
Wenn ihr Schwierigkeiten mit dieser Art von Themen habt (Behinderungen, Tod, Ausgrenzung), empfehle ich euch diesen Punkt wirklich zu überspringen oder jemanden dazu zu holen. Im Unterricht kann man hier bestimmte Ängste, Vorurteile etc. abfangen, im Moment müsst ihr aber alleine klarkommen. <br> | |||
Verschafft euch auf den folgenden WIKIPEDIA-Seiten einen Überblick über die Symptome, Lebenserwartung und Behandlungsmöglichkeiten bei: | |||
* Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) [https://de.wikipedia.org/wiki/Edwards-Syndrom Hier klicken] | |||
* Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) [https://de.wikipedia.org/wiki/Pätau-Syndrom Hier klicken] | |||
|Farbe= #060 | |||
|Rahmen= 0 | |||
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|Hintergrund= #DFC | |||
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{{Box-spezial | |||
|Titel=<span style="color:#007">'''Gonosomale Abweichungen'''</span> | |||
|Inhalt= | |||
Die bisher besprochenen '''numerischen Chromosomenabberationen''' (zahlenmäßige Abweichung von der Chromosomen-Anzahl) betrafen ausschließlich die Autosomen. Es können aber auch die Gonosomen betroffen sein. Man unterscheidet folgende Typen: <br> | |||
[[Datei:GenomMut_gonosAbberat_Übersicht.jpg|600px]]<br> | |||
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Lest im Buch die S. 99 und bearbeitet die Aufgaben 1 - 4! | |||
{{Lösung versteckt| | |||
[[Datei:GenomMut_HA1_ML_Teil1.jpg|600px]]<br> | |||
[[Datei:GenomMut_HA1_ML_Teil2.jpg|600px]] | |||
|Lösung für Aufgabe 1|Lösung ausblenden}}<br> | |||
{{Lösung versteckt| | |||
[[Datei:GenomMut_HA2_ML.jpg|600px]] | |||
|Lösung für Aufgabe 2|Lösung ausblenden}}<br> | |||
{{Lösung versteckt| | |||
[[Datei:GenomMut_HA3_ML.jpg|600px]]<br> | |||
Nachdem in der Aufgabe die Rede davon ist, dass die beiden X-Chromosomen genetisch völlig identisch sind, kommt hier eigentlich nur die rechte Variante in Frage! Bei der linken Variante wären die beiden X-Chromosomen genetisch unterschiedlich. (Das eine Chromatid in der Eizelle stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrem Vater hat; das andere Chromatid stammt von dem Chromosom, welches die Frau von ihrer Mutter hat.) | |||
|Lösung für Aufgabe 3|Lösung ausblenden}}<br> | |||
{{Lösung versteckt| | |||
Vermutlich habt ihr keine Lösung gefunden und trotzdem auf den Anzeigen-Butten geklickt...<br> | |||
Hm. Aber gut, was solltet ihr auch sonst machen? O.k., hier ein Tipp: Bei einer ungeraden Anzahl an Chromosomen in der Zelle taucht in der 1. meiotischen Teilung ein Problem auf: Normalerweise ordnen sich hier die homologen Paare nebeneinander an, so dass jeweils ein ganzes Chromosom vom Spindelfaserapparat zum einen oder anderen Zellpol gezogen wird. Bei einer ungeraden Anzahl bleibt aber ein Chromosom übrig. Dieses wird wahlweise entweder zum einen oder anderen Zellpol gezogen. In diesem speziellen Fall muss man auch noch folgende Fälle unterscheiden: Bei einem normalen Mann ordnen sich in der 1. meiotischen Teilung das X- und das Y-Chromosom nebeneinander an und werden dann getrennt. Liegen allerdings wie hier zwei Y-Chromosome (und ein X-Chromosom) vor, könnte es auch sein, dass sich in der 1. meiotischen Teilung die beiden Y-Chromosome in der Äquatorialebene nebeneinander anordnen und das X-Chromosom keinen Partner hat.<br> | |||
Probiert es jetzt erneut! | |||
|Lösung für Aufgabe 4|Lösung ausblenden}}<br> | |||
{{Lösung versteckt| | |||
[[Datei:GenomMut_HA4_ML.jpg|600px]] | |||
|Zusatzlösung|Lösung ausblenden}}<br> | |||
|Farbe= #007 | |||
|Rahmen= 0 | |||
|Rahmenfarbe= #DFF | |||
|Hintergrund= #DFF | |||
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{{Box-spezial | |||
|Titel=<span style="color:#060">'''Fertig für heute!'''</span> | |||
|Inhalt= | |||
Bereitet euch auf die Videokonferenz am Donnerstag vor, indem ihr kurz vorher diese Seite noch einmal überfliegt und den Hefteintrag herunter ladet. | |||
|Farbe= #060 | |||
|Rahmen= 0 | |||
|Rahmenfarbe= #DFC | |||
|Hintergrund= #DFC | |||
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=== Distanzunterricht Montag, 08.02.=== | |||
* Zu bearbeiten: Am besten heute. Ihr könnt gerne zusammen an dieser Einheit arbeiten, indem ihr euch über ein Kommunikations-Tool eurer Wahl Kontakt aufnehmt.<br> | * Zu bearbeiten: Am besten heute. Ihr könnt gerne zusammen an dieser Einheit arbeiten, indem ihr euch über ein Kommunikations-Tool eurer Wahl Kontakt aufnehmt.<br> |
Version vom 13. Februar 2021, 10:58 Uhr
Distanzunterricht Online-Einheiten
Distanzunterricht, Montag 15.02.
Zu bearbeiten: Am besten heute.
Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel, Stift, eine Internetverbindung, um Videos zu schauen. Und Ruhe!
Die Bearbeitungszeit sollte unter 90 Minuten liegen.
Die optionalen Inhalte sind nicht in die Bearbeitungszeit mit einberechnet.
Distanzunterricht Montag, 08.02.
- Zu bearbeiten: Am besten heute. Ihr könnt gerne zusammen an dieser Einheit arbeiten, indem ihr euch über ein Kommunikations-Tool eurer Wahl Kontakt aufnehmt.
- Zur Bearbeitung benötig ihr das Schulbuch, einen Zettel und einen Stift.
- Die Bearbeitungszeit wird 90 Minuten sicher nicht überschreiten.
- Die optionalen Inhalte sind jedoch nicht in die Bearbeitungszeit mit eingerechnet.
Ende der ersten Stunde. Kurze Pause :) - Die zweite Hälfte wird kürzer.
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